安德森氏症候群

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Andersen-Tawil syndrome
症狀	心律不整
類型	長QT症、muscular channelopathy[]、genetic peripheral neuropathy[]、週期性麻痺[]、genetic cardiac rhythm disease[]、autosomal dominant disease[*]
分類和外部資源
醫學專科	心臟科、神經肌肉醫學
ICD-10	I45.8
ICD-9-CM	759.89
OMIM	170390
DiseasesDB	700
Orphanet	37553
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安德森氏症候群（英語：Andersen-Tawil syndrome）是心臟的鉀離子通道發生缺陷，導致心臟節律障礙暨週期性麻痺症候群。其發生率為1/100000。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳，過半患者會產生新突變。

參考資料[編輯]

罕見遺傳疾病一點通

離子通道病（英語：Channelopathy）

鈣離子通道

電壓門控（英語：Voltage-gated calcium channel）	CACNA1A（英語：Cav2.1）家族性偏癱型偏頭痛1（英語：Familial hemiplegic migraine）(FHM) 發作性共濟失調2（英語：Episodic ataxia）(EA-2) 脊髓小腦性共濟失調6型（英語：Spinocerebellar ataxia type 6）(SCA6) CACNA1C（英語：Cav1.2）提摩西氏綜合症（英語：Timothy syndrome）布魯格達氏症候群3(BrS-3) 長QT症8(LQTS-8) CACNA1F（英語：Cav1.4）眼白化病2（英語：Ocular albinism） CSNB2A（英語：Congenital stationary night blindness） CACNA1S 低鉀血性週期性麻痺 1（英語：Hypokalemic periodic paralysis）(hypoKPP-1) 甲亢性週期性麻痺1(TPP-1) CACNB2（英語：CACNB2）布魯格達氏症候群4(BrS-4)

配體門控	RYR1（英語：RYR1）惡性高熱(MH) 肌中央軸空病(CCD) RYR2（英語：Ryanodine receptor 2） CPVT1（英語：Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia） ARVD2（英語：Arrhythmogenic cardiomyopathy）

鈉離子通道

電壓門控	SCN1A（英語：Nav1.1）家族性偏癱型偏頭痛3（英語：Familial hemiplegic migraine）(FHM-3) GEFS+ 2（英語：Generalized epilepsy with febrile seizures plus）熱性痙攣3A SCN1B（英語：SCN1B）布魯格達氏症候群6(BrS-6) GEFS+ 1（英語：Generalized epilepsy with febrile seizures plus） SCN4A（英語：Nav1.4）低鉀血性周期性麻痹2（英語：Hypokalemic periodic paralysis）(hypoKPP-2) 高鉀血性週期性癱瘓（英語：Hyperkalemic periodic paralysis）(HYPP, HyperKPP) 先天性肌強直（英語：Paramyotonia congenita）鉀加重肌強直（英語：Potassium-aggravated myotonia） SCN4B（英語：SCN4B）長QT症10(LQTS-10) SCN5A（英語：Nav1.5）布魯格達氏症候群1(BrS-1) 長QT症3(LQTS-3) SCN9A（英語：Nav1.7）紅斑性肢痛症熱性痙攣3B 陣發性劇痛症先天性無痛症（英語：Congenital insensitivity to pain）(CIP)

組成性激活（英語：Epithelial sodium channel）	SCNN1B（英語：SCNN1B）/SCNN1G（英語：SCNN1G）利德爾綜合症 SCNN1A（英語：SCNN1A）/SCNN1B（英語：SCNN1B）/SCNN1G（英語：SCNN1G）假性醛固酮減少症1AR(PHA)

鉀離子通道

電壓門控	KCNA1（英語：Kv1.1）偶發性共濟失調1（英語：Episodic ataxia）(EA) KCNA5（英語：KCNA5）家族性房顫7（英語：Familial atrial fibrillation） KCNC3（英語：KCNC3）脊髓小腦性共濟失調型-13（英語：Spinocerebellar ataxia type-13） KCNE1（英語：KCNE1）耶韋爾和朗格-尼爾森氏綜合症（英語：Jervell and Lange-Nielsen syndrome）長QT症5(LQTS-5) KCNE2（英語：KCNE2）長QT症6(LQTS-6) KCNE3（英語：KCNE3）布魯格達氏症候群5(BrS-5) KCNH2 短QT綜合症（英語：Short QT syndrome）(SQT) KCNQ1（英語：KvLQT1）耶韋爾和朗格-尼爾森氏綜合症（英語：Jervell and Lange-Nielsen syndrome）(JLNS) 羅馬-沃德氏綜合症（英語：Romano–Ward syndrome）(RWS) 短QT綜合症（英語：Short QT syndrome）(SQT) 長QT症1(LQTS-1) 家族性房顫3（英語：Familial atrial fibrillation） KCNQ2（英語：KvLQT2） BFNS1（英語：Benign familial neonatal seizures）

內向整流（英語：Inward-rectifier potassium channel）	KCNJ1（英語：ROMK）巴特氏症候群2 KCNJ2（英語：Kir2.1）安德森氏症候群(LQTS-7) 長QT綜合症7(LQTS-7) 短QT綜合症（英語：Short QT syndrome） KCNJ11（英語：Kir6.2） TNDM3（英語：Transient neonatal diabetes） KCNJ18（英語：Kir2.6）甲亢性週期性麻痺2(TPP-2)

氯離子通道（英語：Chloride channel）

CFTR（英語：Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator）
- 囊腫性纖維化(CF)
- 先天性無輸精管（英語：Congenital absence of the vas deferens）
CLCN1（英語：CLCN1）
- 湯姆森氏病（英語：Myotonia congenita）
- 先天性肌強直（英語：Myotonia congenita）
CLCN5（英語：CLCN5）
- 登特病（英語：Dent's disease）
CLCN7（英語：CLCN7）
- 骨石化病A2,B4（英語：Osteopetrosis）
BEST1（英語：Bestrophin 1）
- 卵黃黃斑營養不良（英語：Vitelliform macular dystrophy）
CLCNKB（英語：CLCNKB）
- 巴特氏症候群3

TRP通道（英語：Transient receptor potential channel）

TRPC6（英語：TRPC6）
- 局灶節段性腎小球硬化症(FSGS2)
TRPML1（英語：MCOLN1）
- 粘多醣症IV型（英語：Mucolipidosis type IV）

GJA1（英語：GJA1）
- 眼齒趾發育不良（英語：Oculodentodigital dysplasia）
- 哈勒曼-斯特雷夫氏綜合症（英語：Hallermann–Streiff syndrome）
- 左心發育不全綜合徵（英語：Hypoplastic left heart syndrome）
GJB1（英語：GJB1）
- 查洛特–瑪麗亞氏–齒病X1(CMT)
GJB2（英語：GJB2）
- 角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合症（英語：Keratitis–ichthyosis–deafness syndrome）
- 高起魚鱗癬（英語：Ichthyosis hystrix）
- 巴特龐菲瑞氏綜合症（英語：Bart–Pumphrey syndrome）
- 掌跖角化病（英語：Palmoplantar keratoderma）
GJB3（英語：GJB3）/GJB4（英語：GJB4）
- 可變性紅斑皮膚角化病（英語：Erythrokeratodermia variabilis）
- 進行對稱性紅斑角化病（英語：Progressive symmetric erythrokeratodermia）
GJB6（英語：GJB6）
- 克勞斯頓氏汗性外胚層發育不良（英語：Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia）

AQP2（英語：Aquaporin 2）
- 腎源性尿崩症2(NDI-2)

參見: 離子通道

B結構
- perx
- skel
- cili
- mito
- nucl
- sclr
DNA/RNA/蛋白質綜合
- drep
- trfc
- tscr
- tltn
膜
- icha
- slcr
- atpa
- abct
- othr
轉導
- iter
- csrc
- itra
trfk

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