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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症
L-phenylalanine-skeletal.png
分類和外部資源
醫學專科英語Specialty (medicine) 內分泌學
ICD-10 E70.0
ICD-9 270.1
OMIM 261600
DiseasesDB 9987
MedlinePlus 001166
EMedicine ped/1787 derm/712
Patient UK英語Patient UK 苯丙酮尿症
MeSH D010661

苯丙酮尿症,又稱苯酮尿症(phenylketonuria,縮寫為PKU)是一種可遺傳的胺基酸代謝缺陷,患者肝臟中缺乏苯丙胺酸羥化酶,使得食物中的苯丙胺酸無法轉化為酪胺酸,結果導致大腦內苯丙胺酸聚集, 經轉氨酶的作用轉化為苯丙酮酸,從而影響患者的大腦發育,引起智力障礙癲癇,並使患者出現皮膚白化、頭髮變黃、尿液臭味等徵狀。

由於阿斯巴甜含有苯丙胺酸,所以含有這種甜味劑(E950及E951)的飲品(例如:可口可樂zero)和口香糖等,皆不適宜苯丙酮尿症患者使用。

苯丙酮尿症發現

西元1934年挪威的佛寧(Folling)醫師在家族性智障病患的尿液中發現有特殊陳腐物味道,後來才知道該物質是苯丙酮酸 (Phenylpyruvic Acid),在1937年正式命名為苯酮尿症(Phenylketonuria;PKU)。苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病,主要是由於體內苯丙胺酸 (Phenylalanine;Phe)羥化(Hydroxylation)成酪胺酸(Tyrosine;Tyr)的代謝途徑機能障礙所引起的先天代謝異 常疾病。目前已知有五種不同的酶缺陷會造成此種代謝機能障礙;這些酶包括有苯丙胺酸羥化酶(Phenylalanine Hydroxylase;PAH)、鳥嘌呤核苷三磷酸環化水解酶Ⅰ(GTP CyclohydrolaseⅠ;GTPCHⅠ)、丙二酮四氫喋呤合成酶(6-pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase;PTPS)、雙氫喋啶還原酶(Dihydropteridine Reductase;DHPR)及喋呤甲醇胺脫水酶(Pterin-4α-Carbinolamine Dehydratase;PCD)。依其酶缺乏的不同,會有不同的臨床症狀及診斷方法,其治療方法也不相同。

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