分類:遺傳病

• 遺傳性疾病

2

• 21-羟化酶缺乏症

A

• ARID1B相關疾患

C

• CHARGE聯合畸形
• 柯凱因氏症候群

H

• HFE遺傳性血色病
• 亨丁頓舞蹈症

I

• IPEX症候群

L

• Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症

T

• 妥瑞症

X

• 類血友病
• X染色體易裂症

乳

• 乳糜泻

亞

• 亞伯氏症

低

• 低磷酸酯酶症

侏

• 侏儒症

先

• 先天性四肢切斷症
• 先天性家族性瞼口狹小症
• 先天性攣縮細長指
• 先天性水痘症候群
• 先天性眼外肌纖維化
• 先天性肌肉病變
• 先天性腎上腺發育不良
• 先天性膽酸合成障礙
• 先天性遗传多毛症

克

• 克果納傑氏症
• 克魯松氏症候群

共

• 共濟失調微血管擴張症候群

卡

• 卡门氏症候群

唇

• 唇腭裂

唐

• 唐氏综合症

安

• 安德森氏症候群

家

• 家族性澱粉樣物多發性神經病變

層

• 層狀魚鱗癬

巴

• 巴德-畢德氏症候群
• 巴氏症候群
• 巴特氏症候群
• 巴陶氏症候群

布

• 布卢姆综合征

希

• 希佩尔-林道综合征

並

• 并趾畸形

心

• 心脸皮肤综合征

愛

• 愛德華氏症候群

慢

• 慢性肉芽腫病

成

• 成骨不全症

普

• 普通变异型免疫缺陷病

根

• 根達綜合症

瀰

• 瀰漫性泛細支氣管炎

牟

• 牟比士症候群

特

• 特發性嬰兒動脈硬化

瓦

• 瓦登伯革氏症候群

異

• 異戊酸血症

短

• 短指症

科

• 科恩綜合症
• 科芬-勞里症候群
• 科芬-西里斯症候群

維

• 维尔纳综合征

美

• 美人鱼综合症

肌

• 肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症
• 肌肉萎缩症

肝

• 肝豆狀核變性

腎

• 腎上腺皮促素抗性症候群

腮

• 腮耳腎症候群

自

• 自身炎症性疾病

色

• 色素失調症

茹

• 茹贝尔综合征

荷

• 荷特-歐蘭症候群

著

• 著色性乾皮症

葡

• 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症

藍

• 蓝锥单色视

虹

• 虹膜異色症

表

• 表皮溶解水皰症

視

• 視網膜色素變性

貓

• 貓眼症候群

貝

• 貝克型肌肉萎縮症
• 貝克威思-威德曼症候群

軟

• 軟骨發育不全症

透

• 透克氏症

遺

• 遺傳性出血性血管擴張症
• 遺傳性果糖不耐症
• 遺傳性痙攣性下半身麻痺

阿

• 阿拉吉歐症候群
• 阿爾斯特倫症候群

非

• 非整倍體

顱

• 顱骨鎖骨發育不良症

高

• 高免疫球蛋白M症候群
• 高甲硫胺酸血症
• 高脯氨酸血症
• 高離氨酸血症
• 高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群