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无手足畸形

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无手足畸形AcheiropodiaACHP),亦称为Horn-Kolb综合征Horn-Kolb Syndrome)是一种常染色体隐性遗传病,目前已知会导致半肢畸形英语Hemimelia(Hemimelia)和失去末端肢体(Distal extremities)。ACHP是一种先天性缺陷,特点是上肢左右两手手肘以下的半肢畸形,以及两下肢之下三分之一的末端横向缺损[1]。ACHP最早在巴西发现,并且极大多数案例都出现在巴西,而在阿根廷[2]亦出现零星个案。

遗传学

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该疾病以单基因常染色体隐性遗传[3]。这意味着导致ACHP的缺陷基因位于常染色体上,并且需要该缺陷基因的两个副本(从父母处各继承一个)才能导致ACHP。患有常染色体隐性遗传病的个体,他们的父母都携带着一份缺陷基因,但是通常不会出现任何疾病迹像或症状。除此之外,目前已知LMBR1英语LMBR1基因突变与ACHP有关[4]

参考资料

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  1. ^ 王作仁. 醫學遺傳學. 联经出版事业公司. 10-07-1991. ISBN 978-957-08-0614-4. 
  2. ^ Ormazabal, M; Vaccari, N; Szulepa, R; Bidondo, MP; Barbero, P; Groisman, B. [Acheiropodia: first case report in Argentina].. Archivos argentinos de pediatria. 2015-10, 113 (5): e299–303 [2020-03-07]. PMID 26294167. doi:10.5546/aap.2015.e299. [永久失效链接]
  3. ^ Escamilla, MA; DeMille, MC; Benavides, E; Roche, E; Almasy, L; Pittman, S; Hauser, J; Lew, DF; Freimer, NB; Whittle, MR. A minimalist approach to gene mapping: locating the gene for acheiropodia, by homozygosity analysis.. American journal of human genetics. 2000-06, 66 (6): 1995–2000 [2020-03-10]. PMID 10780921. doi:10.1086/302921. [永久失效链接]
  4. ^ Ianakiev, P; van Baren, MJ; Daly, MJ; Toledo, SP; Cavalcanti, MG; Neto, JC; Silveira, EL; Freire-Maia, A; Heutink, P; Kilpatrick, MW; Tsipouras, P. Acheiropodia is caused by a genomic deletion in C7orf2, the human orthologue of the Lmbr1 gene.. American journal of human genetics. 2001-01, 68 (1): 38–45 [2020-03-10]. PMID 11090342. doi:10.1086/316955. [永久失效链接]