肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症

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肌抽跃癫痫并红色破碎肌纤维症候群
线粒体脑肌症候群(MELAS syndrome)细胞中的红色破碎纤维
类型	线粒体脑肌病、mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mitochondrial DNA[*]、neurometabolic disease[*]、mitochondrial disease with epilepsy[*]、mitochondrial disease with peripheral neuropathy[*]、syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy[*]、mitochondrial disease with eye involvement[*]、mitochondrial disease with hypertrophic cardiomyopathy[*]、mitochondrial disease with dilated cardiomyopathy[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科	神经学
ICD-10	G31.8
ICD-9-CM	277.87
OMIM	545000
DiseasesDB	30794
MeSH	D017243
Orphanet	551

肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症，简称MERRF症候群(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome)，是一种罕见线粒体遗传疾病，在患病几率约是10万人中有1.5人，根据线粒体中的异质体表现程度不同，病情的严重程度也会不同。中文译名亦译作肌阵挛性癫痫发作伴破碎红纤维病变。

特征

• 渐进式肌阵挛性癫痫
• 红色破碎纤维：患者的肌肉病理组织切片在Gömöri trichrome染色法下，会呈现红色破碎状的肌肉纤维
• 身材矮小
• 听力受损
• 乳酸性酸中毒
• 运动耐受力低
• 夜间视力减弱

成因

肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症是一种母系遗传，80%的病例是因为线粒体DNA上，8344的位置发生突变。这个突变影响了tRNA-赖胺酸的合成，进而影响了和氧化磷酸化相关蛋白质的合成。

相关tRNA

• MT-TK
• MT-TL1
• MT-TH
• MT-TS1
• MT-TS2
• MT-TF

治疗

和很多线粒体疾病一样，肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症无有效的治愈方式，只能针对症状加以治疗，高剂量的辅酶Q10和L-肉碱被用于此症的治疗，以期改善线粒体的功能，但收效甚微。