跳至內容

基因型分型

維基百科,自由的百科全書

基因型分型(英語:genotyping)又稱基因分型,是利用生物檢定法檢測某一個體DNA序列的過程,同時可將目標序列比對另一個體序列或參考序列,來確定個體基因型差異;常用於顯示該個體等位基因從其父母遺傳而來的情況[1]。通常,基因型分型利用DNA序列定義群體信息,而不涉及定義該個體的基因。

目前的基因型分型方法包括限制性片段長度多態性識別法英語restriction fragment length polymorphism(RFLPI)、多態隨機擴增檢測法(RAPD)、擴增片段長度多態性識別法(AFLPD)、聚合酶鏈式反應(PCR)、DNA測序、等位基因專有低核苷酸探針檢測法探針檢測法(英文:allele specific oligonucleotide (ASO) probes)以及基因微陣列混合法。基因型分型對於研究與疾病相關的基因和基因變體極其重要。但囿於目前技術,幾乎所有的基因型分型都只能部分完成,每個個體僅有一小部分的基因型被分型。新的大規模DNA測序技術 [2] 保證未來我們可以獲得全基因組基因分型。

基因型分型廣泛用微生物。例如病毒細菌 均可被基因型分型,由此我們通常可以追溯疾病暴發的源頭,以更好的控制病原體的傳播。 此領域常被命名為分子流行病學,並與法醫學微生物學息息相關。

對於人類的基因型分型亦有重要意義,例如,如需追溯某個體的遺傳學父親或母親,只需十至二十段基因組區間即可(如單核苷酸多態性,英語:SNP)。相比於人類全基因組多達三十億的核苷酸,這是極小的一部分。

當對轉基因有機體進行基因型分型時,通常只需檢測一段基因組區間即可。一個聚合酶鏈式反應常常足以完成轉基因小鼠的分型,這對當今哺乳動物的醫學實驗極其重要。

常用的基因型分型算法和工具包括:GATK [3], Mach[4] 等,其中適用於家族研究的工具包括FamLDCaller[5], LDIV[6] 等。

參見

[編輯]

參考文獻

[編輯]
  1. ^ Genotyping definition. NIH. 2011-09-21 [2011-09-21]. (原始內容存檔於2015-12-08). 
  2. ^ Genotyping at Illumina, Inc. Illumina.com. [2010-12-04]. (原始內容存檔於2011-04-16). 
  3. ^ GATK. 
  4. ^ MaCH. [2017-07-12]. (原始內容存檔於2020-09-19). 
  5. ^ FamLDCaller. [2017-07-12]. (原始內容存檔於2018-08-10). 
  6. ^ LDIV. [2017-07-12]. (原始內容存檔於2020-10-09). 

'Genotyping Services'頁面存檔備份,存於互聯網檔案館) from Source Bioscience頁面存檔備份,存於互聯網檔案館

外部連結

[編輯]