施奈德結晶狀角膜營養不良

維基百科中的醫學內容僅供參考，並不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見，請諮詢專業人士。詳見醫學聲明。

施奈德結晶狀角膜營養不良
同義詞	結晶狀基質營養不良，遺傳性結晶狀基質營養不良，施奈德氏結晶狀角膜營養不良
施奈德角膜營養不良。角膜中央有明顯的結晶狀混濁（Courtesy Dr. G.N. Foulks）
類型	stromal dystrophy[*]、autosomal dominant disease[*]
分類和外部資源
醫學專科	眼科學
OMIM	121800
eMedicine	1196212
Orphanet	98967

施奈德結晶狀角膜營養不良（SCD），是一種罕見的角膜營養不良症。SCD是由UBIAD1基因的雜合突變引起。角膜中的細胞堆積膽固醇和磷脂沉積物導致角膜變得混濁，若情況嚴重則需要進行角膜移植。患者的其他細胞類型（如皮膚成纖維細胞）中也可能會有異常的膽固醇代謝，顯示這可能是全身性疾病，但臨床表現則只有角膜的SCD。