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細胞遺傳學標記法

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下表總結了細胞遺傳學中所使用的標記與縮寫[1]:

標記 描述
, 分割眾數(英語:modal number,染色體總數)、性染色體與染色體異常變化
- 染色體缺失
( ) 將斷點及結構被改變的染色體歸類
+ 染色體增加
; Separates rearranged chromosomes and breakpoints involving more than one chromosome
/ Separates cell lines or clones
// Separates recipient and donor cell lines in bone marrow transplants
del 缺失
der 衍生染色體
dic 雙着絲粒染色體
dn de novo (not inherited) chromosomal abnormality
dup 重複 of a portion of a chromosome
fra 脆性位點 (usually used with X染色體易裂症)
h 異染色質 region of chromosome
i 等臂染色體
ins 插入
inv 倒位
.ish Precedes 核型 results from FISH analysis
mar 標記染色體
mat 母系源性染色體重排
p 染色體短臂
pat 父系源性染色體重排
psu dic 偽雙着絲粒 - only one centromere in a Dicentric chromosome is active
q 染色體長臂
r 環狀染色體
t 易位
ter Terminal end of arm (e.g. 2qter refers to the end of the long arm of chromosome 2)
tri 三體性
trp 染色體一部分三倍化


另見

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參考文獻

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  1. ^ Basic Nomenclature For Cytogenetics. Wisconsin State Laboratory of Hygiene. (原始內容存檔於2012-06-25).