轉換突變:修订间差异
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2021年4月23日 (五) 06:34的版本
轉換突變(Transition,簡稱Ts)是一種點突變,指DNA序列中嘌呤(A或G)互相轉換或嘧啶(C或T)互相轉換的突變[1],而嘌呤與嘧啶間的轉換則稱為顛換突變。一個核苷酸有兩種顛換突變可能發生,僅有一種轉換突變的可能,但後者發生的機率高於前者數倍[2],轉換突變因搖擺鹼基對之故而較少改變編碼的胺基酸,可能因對基因的影響較小而較易被保留[3]。
胞嘧啶可自發去胺而轉為脲嘧啶,後者可由尿嘧啶DNA糖基酶(UDG)切除(鹼基切除修復)以阻止突變,若未在DNA複製前修復則會造成轉換突變[4]。被甲基化的胞嘧啶(5-甲基胞嘧啶)發生去胺反應的機率更高,其去胺後轉為胸腺嘧啶,可由胸腺嘧啶DNA糖苷酶(TDG)切除修復,若未及時修復也會發生轉換突變[5](TDG亦可移除DNA中突變產生的脲嘧啶[6]),此類C至T的突變是人類細胞中最常發生的突變,有數種癌症與這種突變有關[7],且因此突變的發生,人類基因組中的CpG位點出現頻率低於期望值,此現象稱為CG抑制[8] 。
參考文獻
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- ^ International Human Genome Sequencing Consortium; et al. Initial sequencing and analysis of the human genome (PDF). Nature. February 2001, 409 (6822): 860–921. PMID 11237011. doi:10.1038/35057062.
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