先天性水痘症候群

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Costello syndrome
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醫學專科 醫學遺傳學
OMIM 218040
DiseasesDB 32846

先天性水痘症候群Costello syndrome),又名小黑人症[1]克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症[2][3]科斯特洛綜合症面肌肉骨骼綜合症faciocutaneoskeletal syndrome)或FCS綜合症等各種名稱,是一種罕見的遺傳疾病,會影響身體的許多部位。「小黑人症」這個名稱源於患者的皮膚常因色素沉着而黝黑。

徵狀與特點[编辑]

特點是發育遲緩,精神發育遲緩,面部特徵明顯,關節異常柔軟,額外皮膚皺褶多,特別是手足

病因未明,但應與HRAS基因有關,因約80-90%的患者身上可找到此基因的突變。

目前在全球只有250則病例[1]

遺傳方面,其遺傳方式為自體顯性遺傳疾病,即由新發生的突變所引起。

參考資料[编辑]

  1. ^ 1.0 1.1 全球僅250病例 6歲女苦戰小黑人症 母:佢堅強係我力量. 蘋果日報 (香港). 2017-05-12 [2017-11-16  ] (中文(繁體)‎). 
  2. ^ 【怪病纏身】1歲B得6.3磅瘦似饑民 痛心爸媽傾盡家財救囡. 蘋果日報 (香港). 2017-11-16 [2017-11-16  ] (中文(繁體)‎). 
  3. ^ 【皮包骨B女】飲得8ml奶唔長肉 誤診插胃喉拖延1年先確診. 蘋果日報 (香港). 2017-11-16 [2017-11-16  ] (中文(繁體)‎).