醫學遺傳學

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醫學遺傳學（英語：medical genetics）是將遺傳學應用於醫學的科學，研究領域涵及臨床遺傳學（clinical genetics）、生化遺傳學（biochemical genetics）、細胞遺傳學（cytogenetics）、分子遺傳學（molecular genetics）、常見疾病的遺傳學（例如神經管缺陷）、遺傳諮詢（genetic counseling）等學科。

人類遺傳學與醫學遺傳學不同在於，人類遺傳學的知識不一定在醫學實踐上應用，但是醫學遺傳學一定會在醫學上應用。亨廷頓氏病（Huntington's disease）的研究，既是人類遺傳學，也是醫學遺傳學的領域；而眼球虹膜顏色的研究（除非涉及白化症），就僅是人類遺傳學，而不是醫學遺傳學的範圍。

外部連結

• Genetics home reference
• The National Human Genome Research Institute hosts an information center
• The Phenomizer – A tool for clinical diagnostics in medical genetics. Phenomizer