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嬰兒型全身性玻璃樣變性

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Infantile systemic hyalinosis
类型hyaline fibromatosis syndrome[*]
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醫學專科皮肤病学、​醫學遺傳學
OMIM228600 236490 608041
GeneReviews
Orphanet2176
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嬰兒型全身性玻璃樣變性是一種遺傳病,其會導致出生時或後有關節攣縮,紅色素於骨頭突出處大量形成,在真皮層內有玻璃樣透明物質聚集,並帶有全身性玻璃樣纖維瘤。皮膚有珍珠樣丘疹小肉瘤牙床過度生長與皮膚粗燥;骨質亦會減少。

此遺傳病的發生率未知。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳,致病基因位於第4號染色體q21位置上。

參考資料

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