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Aphalangia

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Aphalangia是一種先天性障礙,特徵是一個或多個的手指上沒有指骨。非血管性指骨轉移(Nonvascular phalangeal transfer)是一種替代性康復方法,可以提高患者的活動能力[1]。Aphalangia可能與妊娠初期意外使用非那雄胺有關,一位因出現男性型脫髮(Male pattern alopecia)而被皮膚科醫生處方非那雄胺的女性,沒有遵從醫生的指示,沒有採取避孕措施。她生出的一名女嬰的右手畸形,不僅手的尺寸過小且手指短,五個手指都沒有指骨,而左腳第二和第三腳趾短且沒有遠端指骨,然而在妊娠第18週和第26週時進行的超聲波掃描中並未發現異常之處[2]。此外,Neumann等發現一對父女患有家族性單側末端Aphalangia(Unilateral Terminal Aphalangia),他們的手在形態上具有相似的缺陷。目前已知這宗個案中的父親,他的母親曾在懷孕時期服用沙利竇邁(一種已退出市場的抗妊娠嘔吐反應藥物)。他們認為最有可能是常染色體顯性遺傳[3]

參考資料

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  1. ^ Ozkan, T; Kuvat, SV; Aydin, A; Biçer, A. [Nonvascular phalangeal transfer from toes to hand in congenital aphalangia].. Acta orthopaedica et traumatologica turcica. 2007, 41 (1): 36–41 [2020-03-07]. PMID 17483634. [永久失效連結]
  2. ^ Sallout, BI; Al Wadi, KA. Aphalangia possibly linked to unintended use of finasteride during early pregnancy.. Annals of Saudi medicine. NaN, 29 (2): 155–6 [2020-03-11]. PMID 19318745. doi:10.4103/0256-4947.51805.  [永久失效連結]
  3. ^ Neumann, L; Pelz, J; Kunze, J. Unilateral terminal aphalangia in father and daughter--exogenous or genetic cause?. American journal of medical genetics. 1998-07-24, 78 (4): 366–70 [2020-03-11]. PMID 9714441. doi:10.1002/(sici)1096-8628(19980724)78:4<366::aid-ajmg12>3.0.co;2-g. [永久失效連結]