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平腦症

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Lissencephaly
平腦症患者的腦部
类型nervous system malformations[*]神經元移行障礙[*]syndrome with a central nervous system malformation as major feature[*]cerebral malformation with epilepsy[*]rare genetic developmental defect during embryogenesis[*]遗传综合征智力障碍[*]classical lissencephalies and subcortical band heterotopias[*]疾病
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學、​神經學
ICD-10Q04.3
ICD-9-CM742.2
OMIM607432 601545 247200 300121 236670 253800 253280 257320 611603 300215
DiseasesDB29492
MeSHD054082
GeneReviews
Orphanet48471
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平腦症(英語:lissencephaly) 是一种先天性的脑部缺陷病。为希腊文"lissos"(平滑的)和"encephalos"(大腦)的结合。

在正常人的大腦中,皮質會有腦廻,其為膨隆而彎曲的摺疊面。而平腦症的腦部並不會出現腦廻或很少量的腦迴,而造成在外觀上產生平滑的腦部。

平腦症的幼童通常無法存活超過2歲。部分幼童存活下來,但腦的發展只有3至5個月大的程度。平腦症可能是由第17號染色體上的LIS1基因缺失所造成,平均每一百萬個新生兒中有12人會罹患平腦症。[1]

參考資料

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  1. ^ 罕見!「平腦症」常合併頑固型癲癇症,長庚陽明研究發現致病新基因.