用户:杏林小草/未完成/血友病

血友病是一组因遗传缺陷导致凝血活酶生成障碍而引发的出血性疾病。

流行病学

总的患病率大约是5～10/10万；血友病A的构成比大约是80％。

临床表现

主要是出血及出血导致的并发症。

• 出血倾向的强烈程度：与病情轻重有关，轻～中度患者通常在外伤或手术后才发现止血困难，而重度患者则常常出现自发出血。
• 部位：出血可以发生于全身各处，但以关节多见（～80％）。
  • 关节：儿童为踝关节，成人为膝关节、肘关节和踝关节。通常每次发作只有一个关节受累，多个关节同时受累的情况少见；受累关节出现红肿热痛、活动受限，反复受累后可导致关节畸形、僵硬，称为“血友病关节”。重型患者出现的自发性关节血肿具有诊断价值。
  • 骨骼肌：多见于负重的肌群，汝腰大肌、腿部等，出现局部肿痛、活动受限，血肿有可能压迫周围的血管、神经，造成组织坏死 ，吸收不全的血肿可被纤维包膜局限形成假瘤，MRI检查有助于鉴别。
  • 消化道：可有黑便、呕血。偶有消化道壁的血肿，可造成腹痛，并与其它急腹症混淆，CT有助于鉴别诊断。偶有造成窒息的案例。
  • 泌尿道：重型患者常有血尿，出血部位可能在肾或膀胱等，持续数天至数周，长期随访并未发现肾功能受影响。偶尔可因泌尿道内的出血发生凝固而造成肾绞痛。
  • 创伤部位：常表现为延迟出血，尤其是轻～中度患者。受伤当时的出血量正常，甚至可以止血，但数小时至数日后再次出血。
• 首发年龄：病情越重，首发年龄越小。重型患者甚至可在围产期出现出血症状，多表现为帽状腱膜下出血或颅内出血，危险因素包括外伤、难产及使用助产装置。在有割礼习惯的地区，包皮切除术后出血不止也是常见的首发表现。