用戶:杏林小草/未完成/血友病

血友病是一組因遺傳缺陷導致凝血活酶生成障礙而引發的出血性疾病。

流行病學

總的患病率大約是5～10/10萬；血友病A的構成比大約是80％。

臨床表現

主要是出血及出血導致的併發症。

• 出血傾向的強烈程度：與病情輕重有關，輕～中度患者通常在外傷或手術後才發現止血困難，而重度患者則常常出現自發出血。
• 部位：出血可以發生於全身各處，但以關節多見（～80％）。
  • 關節：兒童為踝關節，成人為膝關節、肘關節和踝關節。通常每次發作只有一個關節受累，多個關節同時受累的情況少見；受累關節出現紅腫熱痛、活動受限，反覆受累後可導致關節畸形、僵硬，稱為「血友病關節」。重型患者出現的自發性關節血腫具有診斷價值。
  • 骨骼肌：多見於負重的肌群，汝腰大肌、腿部等，出現局部腫痛、活動受限，血腫有可能壓迫周圍的血管、神經，造成組織壞死 ，吸收不全的血腫可被纖維包膜局限形成假瘤，MRI檢查有助於鑑別。
  • 消化道：可有黑便、嘔血。偶有消化道壁的血腫，可造成腹痛，並與其它急腹症混淆，CT有助於鑑別診斷。偶有造成窒息的案例。
  • 泌尿道：重型患者常有血尿，出血部位可能在腎或膀胱等，持續數天至數周，長期隨訪並未發現腎功能受影響。偶爾可因泌尿道內的出血發生凝固而造成腎絞痛。
  • 創傷部位：常表現為延遲出血，尤其是輕～中度患者。受傷當時的出血量正常，甚至可以止血，但數小時至數日後再次出血。
• 首發年齡：病情越重，首發年齡越小。重型患者甚至可在圍產期出現出血症狀，多表現為帽狀腱膜下出血或顱內出血，危險因素包括外傷、難產及使用助產裝置。在有割禮習慣的地區，包皮切除術後出血不止也是常見的首發表現。