透克氏症
外观
透克氏症(Turcot syndrome)[1],是一种显性遗传的遗传性疾病,主要是具有家族遗传性大肠息肉症的患者并发中枢神经系统的肿瘤的发生,通常表现为神经胶质瘤。最早的病例是由加拿大外科医生雅克·透克等人在1959年时所提出的[2],透克氏症一开始只被认为是嘉得氏症中的一种特殊病例,但是某些透克氏症患者身上并没有带有嘉得氏症的病征,所以实际上为独立的两种病症。
参考文献
[编辑]- ^ OMIM:TURCOT SYNDROME
- ^ Turcot, J.; Despres, J. P.; St. Pierre, F. "Malignant tumors of the central nervous system associated with familial polyposis of the colon: report of two cases." Dis. Colon Rectum 2: 465-468, 1959. PMID 13839882