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单倍群

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在分子演化的研究中，单倍群（Haplogroup）是一组类似的单倍型（Haplotype），它们有一个共同的单核苷酸多态性祖先。因为单倍群由相似的单倍型组成，所以可以从单倍型来预测单倍群。单核苷酸多态性试验被用来确认单倍型。单倍群以字母来标记，并且以数字和一些字母来做补充，例如O3e1. Y染色体和线粒体单倍群有不同的单倍群标记方法。单倍群可用来标记数千年前的祖先来源。[1]

在人类遗传学（英语：human genetics）中，最常被拿来研究的单倍群是Y染色体（Y-DNA）单倍群和线粒体DNA（mtDNA）单倍群，这两个都可以被用来定义遗传群体。Y染色体脱氧核糖核酸单倍群仅能以父系遗传，同时mtDNA仅能以母系遗传[注 1]。

基于遗传标记的人类单倍型分类，特别是借助唯一事件多样性（英语：Unique event polymorphism）（UEPs），在过去几年中快速发展着。

单倍群群体遗传学

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一般被认为对于某个存活到现在的特定单倍型突变，自然选择并不存在偏好与否，所以除去突变率（其会根据不同的标记而变化）群体遗传学中主要影响单倍群比例的原因是遗传漂变。

人类Y染色体DNA单倍型类群

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主条目：人类Y染色体DNA单倍型类群

人类Y染色体DNA（Y-DNA）单倍型类群被命名为A到T，其中部分被更进一步以数字及小写拉丁字母细分。主Y染色体单倍型类群编号的设计系由Y染色体协会建立。[2]

人类Y染色体DNA单倍型类群进化树

Y染色体最近共同祖先
A
A1b A1a-T
A1a A2-T
A2 A3 BT
B CT
DE CF
D E C F
G H IJK
IJ K
I J LT K(xLT)
L T M NO P S
O N Q R

各族群Y染色体单倍型类群 · 著名的Y染色体单倍型类群人

Y染色体亚当是由研究人员命名，用来指称人类父系的最近共同祖先。主要的Y染色体单倍群及其在前欧洲殖民地发生状况的地理分布如下：

全球前殖民地各族群主要的Y染色体单倍群及其依据海岸迁移模型的可能迁移路线

无M168突变族群

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有M168突变族群

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M168突变发生于约公元前5万年。

  • 单倍群C（M130）：大洋洲、北／中／东亚、北美洲，仅略微存在于南美洲、南亚、西亚及欧洲
  • 单倍群F（M89）：大洋洲、欧洲、亚洲、美洲
  • YAP+单倍群

有M89突变族群

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M89突变发生于约公元前4万5千年。

  • 单倍群F（P14, M213）：南印度、斯里兰卡、中国、韩国
  • 单倍群G（M201）：出现在欧亚大陆的许多族群，但比率不高；最常见于高加索、伊朗高原及安那托利亚；在欧洲主要分布于希腊、义大利、伊比利、提洛、波希米亚；在北欧则极为罕见
  • 单倍群H（M69）：南印度、斯里兰卡、尼泊尔、巴基斯坦、伊朗、中亚及阿拉伯

有L15及L16突变族群

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有M9突变族群

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M9突变发生于约公元前4万年。

  • 单倍群K
    • 单倍群LT（L298/P326)
      • 单倍群L（M11, M20, M22, M61, M185, M295）：南亚、中亚、西南亚、地中海地区
      • 单倍群T（M70, M184/USP9Y+3178, M193, M272）：北非、非洲之角、西南亚、地中海地区、南亚，以往称为单倍群K2
    • 单倍群K(xLT)（rs2033003/M526)
有M526突变族群
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人类粒线体DNA单倍体群

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主条目：人类粒线体DNA单倍体群

人类粒线体DNA单倍体群被标为不同字母: A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, pre-HV, HV, I, J, pre-JT, JT, K, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, UK, V, W, X, Y, and Z.

人类粒线体DNA单倍体群

  最近的共同粒线体祖先    
L0   L1  
L2 L3   L4 L5 L6 L7
  M N  
CZ D E G Q   A I O   R   S W X Y
C Z B F pre-HV   pre-JT P  UK
HV JT U K
H V J T

定义群体

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人类单倍型迁移地图

单倍群可以用来定义遗传学群体和地理分布。例如，以下是mtDNA单倍群一般性区域分布：

  • 非洲人：L0、L1、L2、L3、L4、L5、L6
  • 西部欧亚人：H、T、U、V、X、K、I、J、W
  • 东部欧亚人：A、B、C、D、E、F、G、Y、Z
  • 美洲原住民：A、B、C、D、X
  • 澳洲-美拉尼西亚人：P、Q、S

线粒体单倍群分为3群，以3个连续的字母L、M、N表示。人类第一次在群内分离成L0和L1-6。L1-6随后引伸出其他群，其中的L3分离成M和N群。M群组成包括人类第一波由离开非洲，顺著南部沿海地区向东的大迁移​​路线。

Y染色体DNA单倍型类群和粒线体DNA单倍体群的相同之处

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以下是Y染色体DNA单倍型类群和粒线体DNA单倍体群大约的相同之处：

Y-DNA单倍群 mtDNA单倍 地理分布／族群
A L0 东非及南非
B L1、L4 东非及中非
E L2、L3 非洲
D、O、N、P、Q、C2 M8a/C/Z, D, G (M型); A, N9/Y (N型); B, F (R型) 东亚、西伯利亚
K、M (M9-正、M45-负) B、P (R型); N; Q (M型) 以及大洋洲的特定M分支 大洋洲
R、I、T、J、E (V13, M81, 及M123型) R0, HV/H/V, JT/J/T, U/K (R型) 南亚、欧洲、西亚、北非、非洲之角
Q、C2 A、X (N型)， B（R 型）; C、D (M型) 西伯利亚极东端、美洲

参看

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注释

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  1. ^ 所谓父系或母系遗传是指说其后代能够接受谁的基因。如果是父系遗传，则他们的子代只会接受父亲的基因，反之亦然。

参考文献

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  1. ^ The International Society of Genetic Genealogy see Haplogroup definition in DNA-NEWBIE GLOSSARY [1] （页面存档备份，存于互联网档案馆）
  2. ^ Y Chromosome Consortium. [2008-08-04]. （原始内容存档于2017-01-16）. 
  3. ^ 存档副本 (PDF). [2009年7月2日]. （原始内容 (PDF)存档于2009年6月19日）. 

外部链接

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一般资料

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新闻

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所有单倍体群

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Y染色体DNA单倍型类群

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粒线体DNA单倍体群

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