先證者

先證者（proband）是某個家族中首個確診患某遺傳病、或擁有某種性狀的成員，通常由醫生或遺傳研究者在開展家系調查時確定。在遺傳圖譜中，先證者常用相應陰影的正方形（男性）或圓形（女性）來標記。

在大多數情況下，先證者是第一個因遺傳性疾病尋求醫療幫助的受影響家庭成員，也即第一個被確證的(先證)。 在先證者的祖先中，其他受試者可能表現出該疾病，但先證者通常指的是尋求醫療救助或正在接受研究的成員，即使受影響的祖先是已知的。通常，由於缺乏有關這些人或他們生活時的疾病的信息，受影響的祖先往往是未知的。其他祖先可能由於外顯率不完全或表達率變化而未被診斷。

先證者的診斷提高了先證者親屬的患病的後驗概率，其中一些人可能被診斷患有相同的疾病。按照慣例，在繪製譜系圖時，可以從發現疾病的第一代祖先（父母、祖父母）而不是第一個確診者中選擇先證者。