遺傳性疾病

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所謂的遺傳性疾病,是指遺傳因素佔主要发病原因某些疾病。依據造成遺傳性疾病的原因又可以將其區分成:單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒線體基因的變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病症。臨床大多透過基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。

发病原理[编辑]

分类[编辑]

單一基因缺陷的遺傳疾病[编辑]

染色體變異所引起的遺傳疾病[编辑]

多重基因共同影響所造成的遺傳疾病[编辑]

冠狀心臟疾病、高血壓、中風及許多種類的癌症。有關這方面的研究目前仍在進行中。

粒線體基因變異所引起的遺傳疾病[编辑]

粒線體為細胞內一重要的胞器。
在氧氣存在下,它在細胞內將食物中儲藏的化學能轉化成另一種細胞可使用的能量形式—ATP,故粒線體又稱為細胞的發電廠。粒線體擁有自己獨具的DNA。在近幾年的研究中發現有數種遺傳性疾病是因為粒線體DNA發生突變所導致。這種遺傳疾病有下列的一些特性,使得其在家譜分析中會顯得特別。
第一個特性是這種遺傳疾病是由得病的母親傳給兒子與女兒。如果母親的粒線體全是有缺陷的粒線體時,她所有的小孩,不論男女都會得病。有一種視覺發育的疾病(Leber’s hereditary optic atrophy),就與這種母系遺傳的類型有關,並且發現粒線體基因的變異,但奇怪的是發病的卻只有男性,其真正的相關基因至今仍不清楚。
第二個特性是,這種遺傳牽涉到母系的粒線體,但是在一個細胞內含有數千個粒線體,所以一個細胞內會有上千個粒線體的染色體,是否這些染色體所帶有的遺傳訊息完全一樣還是不一樣,影響就大了。因為在母親的卵細胞成熟時會進行細胞質的分割,分割的細胞質中究竟有多少個正常或帶有基因變異的粒線體,其間的比例就成為子代與母親間最大的不同。
第三個特性是,粒線體的功能並不是只由粒線體的基因來決定,細胞核內的基因也會對其功能發生影響。因為上述的三種特性,要分析牽涉到粒線體的一些遺傳疾病的真正成因就顯得相當的複雜與困難了。

參考資料:[1]

怀疑与遗传有关或与遗传有关但机理不详的疾病[编辑]

患儿男,3岁,身材发育正常,但智力发育走路说话较同龄儿差,手脚拇指增大扁平,食指中指不能弯曲,脚2、3脚趾也不能弯曲,骨关节X线检查无融合,其余手指脚趾活动正常,手掌纹理无特殊,非通贯手,面容毛发同正常儿童。

检查和预防[编辑]

  1. 應該做好產前檢查。
  2. 防止近親結婚。
  3. 適齡生育。

参考文献[编辑]

外部链接[编辑]

参见[编辑]