亞伯氏症

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Apert syndrome
Patient with Apert syndrome.jpg
亞伯氏症患者
类型acrocephalosyndactylia[*]
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-10Q87.0
ICD-9-CM755.55
OMIM101200
DiseasesDB33968
MedlinePlus001581
eMedicineped/122
MeSHD000168
Orphanet87

亞伯氏症(英語:Apert syndrome)是一種罕見的先天性疾病,其因顱縫早期閉合而導致尖顱併指等的先天性綜合徵。

其發生率為1/16000至1/20000。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體顯性遺傳,大多數由新突變造成。

參考資料[编辑]

罕見遺傳疾病一點通