亞伯氏症
外觀
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Apert syndrome | |
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亞伯氏症患者 | |
類型 | acrocephalosyndactylia[*] |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-11 | LD24.G2 |
ICD-10 | Q87.0 |
ICD-9-CM | 755.55 |
OMIM | 101200 |
DiseasesDB | 33968 |
MedlinePlus | 001581 |
eMedicine | ped/122 |
MeSH | D000168 |
Orphanet | 87 |
亞伯氏症(英語:Apert syndrome)是一種罕見的先天性疾病,其因顱縫早期閉合而導致尖顱或併指等的先天性綜合徵。
其發生率為1/16000至1/20000。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體顯性遺傳,大多數由新突變造成。
參考資料
[編輯]外部連結
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