白化症

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白化症
Albino girl honduras.jpg
OCA-1a型白化症的宏都拉斯混血女孩
类型疾病
分类和外部资源
醫學專科內分泌學
ICD-10E70.3
ICD-9-CM270.2
OMIM203100
DiseasesDB318
MedlinePlus001479
eMedicinederm/12
Patient UK英语Patient UKalbinism 白化症
MeSHD000417

白化症(Albinism、albino)是由於體內黑色素缺乏,導致呈紅色、毛髮皮膚顏色呈現白色;若虹膜並非紅色而呈藍或灰色,且膚色及毛髮偏淡或顏色不均而非純白,則是白色變型而非白化症。有白化症的生物個體又稱為「白子」。除了人類以外,白子可見於魚類兩棲類、爬蟲類及鳥類甚至是植物。由於缺乏黑色素,白子通常容易受到陽光灼傷天敵的捕食,僅有少數活到成體,因此在野外白子是極少見的。而爬蟲類的白子,如往往呈偏淡黃或金黃的體色。

發生原因[编辑]

早期的研究者對於白化症的成因有許多不同的推論,不過都不太正確。直到二十世紀初葉,科學家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的,一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常,屬於體染色体隐性遺傳病及單基因遺傳疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ,是在色素細胞(melanocytes)中製造出來的。而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛,其功能的正常與否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的關聯,這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料,需要酪氨酸酶做為催化連串生化反應步驟的火車頭;由於黑色素的生成過程頗為複雜,往往會牽連其他器官系統的病變,例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕見的脂肪病變)等現象;不過除了視神經病變之外,其他都相當少見。

这体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。

相關條目[编辑]

圖片[编辑]