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馬凡氏症候群

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馬凡氏症候群
Marfan syndrome
Myxomatous aortic valve.jpg
顯微照片演示黏液變性主動脈瓣,一個馬凡氏症候群的的共同表現。
症状dolichostenomelia[*], 扁平足, 僧帽瓣脫垂[*], 脊椎側彎, 漏斗胸, 鸡胸, 主動脈瘤, 主动脉夹层, Ectopia lentis[*]
类型marfanoid[*], 結締組織病, 眼部疾病[*]
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-10Q87.4
ICD-9-CM759.82
OMIM154700
DiseasesDB7845
MedlinePlus000418
eMedicineped/1372 orthoped/414
Patient UK英语Patient UK馬凡氏症候群
MeSHD008382
GeneReviews

馬凡氏症候群(英語:Marfan syndrome,簡稱為 MFS),是一種遺傳性疾病英语genetic disorder結締組織疾病[1],患者通常身材高瘦,手腳、手指和腳趾修長,有蜘蛛樣指[1]。他們往往也會有關節過動英语Hypermobility (joints)脊椎側彎[1]。最嚴重的併發症會進犯心臟主動脈,罹患二尖瓣脫垂英语mitral valve prolapse大動脈瘤的風險較高[1][2],其他常見的進犯部位還有部、部、骨骼腦硬膜英语Dura mater[1]

此症為顯性疾患[1],肇因於第15對染色體上的纖維蛋白 FBN1英语Fibrillin 1發生變異,其為製造小纖維蛋白英语Fibrillin的基因,導致結締組織不正常[1]。父母遺傳給兒女的機率約達七成五,剩下的兩成五則為變異[1]。診斷需基於根特診斷標準英语Ghent criteria[3][4]

馬凡氏症候群無法治癒[1],但只要接受適當的治療,許多患者的壽命與一般平均壽命無異[1]。控管此症通常會使用β受體阻滯劑,像是普萘洛爾阿替洛爾等藥物;如果患者無法耐受,則會改用鈣離子通道阻滯劑血管張力素I型轉化酶抑制劑[4][5]。建議患者避免劇烈運動[4],如果必要,患者可能需接受手術修復主動脈或置換瓣膜[5]

馬凡氏症候群患者大約在 5000 到 10,000 人中就有一位[4][6],患病機率在不同種族或世界不同地區中並無差異[6]。此症的命名由來是一位法國小兒科醫師安東尼·馬凡英语Antoine Marfan,他在 1896 年留下了此症的第一份記敘[7][8]


流行病学状况[编辑]

马凡氏症候群发病无性别倾向,其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000(占人口数0.02%)到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的机率将其传给下一代。大多数马凡氏症候群患者有家族史,但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏症候群也是一个显性负突变(dominant negative mutation)和单倍不足(haploinsufficiency)的疾病例子。其发病与可变表现度(variable expressivity)有关,但不完全外显率(incomplete penetrance)还没有被正式确定。

社會及文化[编辑]

研究顯示,古埃及第十八王朝法老阿肯那顿很可能是馬凡氏症候群的患者[9][10]

另一位引起公眾對馬凡氏症候群關注的是1984年洛杉磯奧運會女排銀牌得主美國隊的成員弗洛拉·海曼Flora "Flo" Hyman),她在比賽時由於主動脈夾層剝離而突然死亡[11]

遺傳學家現時不再認為美國前總統阿伯拉罕·林肯患有此病[12][13][14],他的異常身高很大可能是由於 多發性內分泌腫瘤2B型Multiple endocrine neoplasia type 2B)引致[15]

近年又有身高207公分的烏克蘭婦女琉德米拉(Lyudmila Titchenkova)[16],因為高異常高度而引起大眾對這病的關注。

NBA2014年選秀會,來自貝勒大學的奧斯汀(Isaiah Austin),在選秀會幾天前,被診斷出罹患俗稱「蜘蛛人症」的馬凡氏症候群,而被醫生禁止參與籃球相關活動,NBA主席席爾佛(Adam Silver),為了讓奧斯汀圓夢,特別在選秀會上宣布道:「2014年選秀會的下一個選秀順位,NBA聯盟將挑選…奧斯汀!」。奧斯汀經過積極治療,他已經得到醫生的許可,並尋求再次挑戰NBA的機會。

參見[编辑]

參考資料[编辑]

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 What Is Marfan Syndrome?. NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. (原始内容存档于6 May 2016).  已忽略未知参数|url-status= (帮助)
  2. ^ What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome?. NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. (原始内容存档于11 June 2016).  已忽略未知参数|url-status= (帮助)
  3. ^ How Is Marfan Syndrome Diagnosed?. NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. (原始内容存档于11 June 2016).  已忽略未知参数|url-status= (帮助)
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 4.3 Marfan Syndrome. National Organization for Rare Disorders. 2017 [5 November 2016]. (原始内容存档于2019-11-12).  引用错误:带有name属性“NORD2017”的<ref>标签用不同内容定义了多次
  5. ^ 5.0 5.1 How Is Marfan Syndrome Treated?. NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. (原始内容存档于11 June 2016).  已忽略未知参数|url-status= (帮助)
  6. ^ 6.0 6.1 Keane MG, Pyeritz RE. Medical management of Marfan syndrome. Circulation. 2008, 117 (21): 2802–13. PMID 18506019. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. estimated prevalence of 1 case per 3000 to 5000 individuals  已忽略未知参数|doi-access= (帮助)
  7. ^ Marfan, Antoine. Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]. Bulletins et Memoires de la Société Medicale des Hôspitaux de Paris. 1896, 13 (3rd series): 220–226 (法语). 
  8. ^ Antoine Bernard-Jean Marfan. Whonamedit?. [16 May 2016]. (原始内容存档于8 March 2016).  已忽略未知参数|url-status= (帮助)
  9. ^ The Mystery of Akhenaten: Genetics or Aesthetics?. [2014-01-01]. (原始内容存档于2010-02-08). 
  10. ^ Akhenaten's illness. [2014-01-01]. (原始内容存档于2014-01-26). 
  11. ^ Flo Hyman. Volleyball Hall of Fame. [2009-01-06]. (原始内容存档于2008-01-30) (英语). 
  12. ^ Marion R. Mr. Lincoln and Dr. Marfan's syndrome. Was George Washington Really the Father of Our Country?. Reading, MA: Addison-Wesley. 1994. 
  13. ^ Ready T. Access to presidential DNA denied. Nature Medicine. 1999, 5: 859. PMID 11645164. 
  14. ^ Sotos JG. The Physical Lincoln Sourcebook. Mt. Vernon, VA: Mt. Vernon Book Systems. 2008: 29. ISBN 978-0-9818193-3-4. 
  15. ^ Sotos, John G. The Physical Lincoln. Mt. Vernon Book Systems. 2008. ISBN 978-0-9818193-2-7. 
  16. ^ 烏克蘭17歲正妹207公分 姊妹合體超過一層樓. ETtoday國際新聞. 2013-04-22 (中文(繁體)‎). 

參考文獻[编辑]

外部連結[编辑]