脊髓性肌肉萎縮症

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Spinal muscular atrophy
Polio spinal diagram.PNG
Location of neurons affected by spinal muscular atrophy in the spinal cord
分类和外部资源
醫學專科英语Specialty (medicine) 醫學遺傳學
ICD-10 G12.0 -G12.1
ICD-9 335.0-335.1
OMIM 253300 253550 253400 271150
DiseasesDB 14093 32911
MedlinePlus 000996
EMedicine article/1181436
article/1264401
article/306812
Patient UK英语Patient UK 脊髓性肌肉萎縮症
MeSH D009134
GeneReviews英语GeneReviews

脊髓性肌肉萎縮症英语:Spinal muscular atrophy,簡寫為SMA),是一種遺傳性神經疾病。它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮,肌肉無力,最終造成死亡。

病因[编辑]

控制肌肉的運動神經裡的某種蛋白質運動神經元存活因子,SMN)出了問題,使得神經訊號的傳遞受到阻礙,造成肌肉的收縮失常。控制這種蛋白質形成的基因,稱為SMN1英语SMN1,當這種基因出現問題時,就會產生這種疾病。

參見[编辑]

延伸閱讀[编辑]

  • Parano, E; Pavone, L; Falsaperla, R; Trifiletti, R; Wang, C. Molecular basis of phenotypic heterogeneity in siblings with spinal muscular atrophy.. Annals of Neurology. Aug 1996, 40 (2): 247–51. doi:10.1002/ana.410400219. PMID 8773609. 

外部連結[编辑]

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