脊髓性肌肉萎缩症

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脊髓性肌肉萎缩症
脊髓中受脊髓性肌肉萎缩症影响的神经元的部位
类型	运动神经元疾病[*]、脊髓性肌萎缩[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科	医学遗传学
ICD-9-CM	335.1、​335.10
OMIM	253300
DiseasesDB	14093、​32911、​12315、​34537
MedlinePlus	000996
eMedicine	1264401

脊髓性肌肉萎缩症（英语：Spinal muscular atrophy，简写为SMA），是一种遗传性神经疾病。它会造成运动神经元退化、肌肉萎缩，肌肉无力，最终造成死亡。

病因

控制肌肉的运动神经里的某种蛋白质（运动神经元存活因子，SMN）出现问题，这使得神经讯号的传递受到阻碍，造成肌肉的收缩失常。控制这种蛋白质形成的基因，称为SMN1，当这种基因出现问题时，就会产生这种疾病。

反义寡核苷酸药物治疗

所谓反义寡核苷酸是经过化学方式修改过的短链单股DNA或RNA，“反义”是指DNA的双股中非作为“模板”的那一股，而核苷酸则是组成DNA和RNA的基本单位。反义寡核苷酸可结合RNA，借此改变特定基因的表现，以制造特定蛋白质，或抑制制造会致命的蛋白质。由于此症患者体内缺少SMN基因，但其实人体内还有一个功能类似但具有缺陷的SMN2基因，因此反义寡核苷酸可以用来与SMN2的mRNA结合，让SMN2基因转译出稳定的SMN蛋白，以取代SMN基因的功能，改善症状。目前已有纽西纳辛（Nusinersen，药品名脊瑞拉）问世，并已有超过40个国家的8400多位患者使用。

参见

• AAAS (基因)（AAAS（gene））
• Nusinersen：第一个可治疗脊髓性肌肉萎缩症的药物

延伸阅读

• Parano, E; Pavone, L; Falsaperla, R; Trifiletti, R; Wang, C. Molecular basis of phenotypic heterogeneity in siblings with spinal muscular atrophy.. Annals of Neurology. Aug 1996, 40 (2): 247–51. PMID 8773609. doi:10.1002/ana.410400219. 
• FDA approves first drug for spinal muscular atrophy. FDA News Release. 2016-12-23 [2017-08-22]. （原始内容存档于2019-04-23）. 

外部链接

• 美国国家神经疾病及中风研究院上有关SMA的资料
• 开放式目录计划中和脊髓性肌肉萎缩症相关的内容
• Standards of Care in Spinal Muscular Atrophy （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• 药厂操弄实验数据 （页面存档备份，存于互联网档案馆）