遗传性代谢缺陷（英语：Inborn error of metabolism）在新陳代謝過程中，除了製造出營養外，如果身體未能將食物其他部份成功代謝成為可以從排泄器官（如消化系統，泌尿系統及排汗系統、呼吸系統等）排出之廢棄物，這些廢棄物將遺留在身體器官裹。而這些物質最終會對身體產生不良後果，形成毒害。
The National Institutes of Health offers theoffice of rare diseases, home reference, medlineplus andhealth information. The National Human Genome Research Institute hosts an information center, a section forpatients and the public and additionaleducational resources. Support groups can be found atNORD, Genetic Alliance and Orphanet. The genetic education center at the KUMC has many more useful links.
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| （A/B, 001–139） |
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（C/D,
140–239 &
279–289） |
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| （E, 240–278） |
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| （F, 290–319） |
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| （G, 320–359） |
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| （H, 360–389） |
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| （I, 390–459） |
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| （J, 460–519） |
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| （K, 520–579） |
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| （L, 680–709） |
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| （M, 710–739） |
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| （N, 580–629） |
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| （O, 630–679） |
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| （P, 760–779） |
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| （Q, 740–759） |
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| （R, 780–799） |
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| （S/T, 800–999） |
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