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遗传性代谢缺陷（英語：Inborn error of metabolism）在新陳代謝過程中，除了製造出營養外，如果身體未能將食物其他部份成功代謝成為可以從排泄器官（如消化系統，泌尿系統及排汗系統、呼吸系統等）排出之廢棄物，這些廢棄物將遺留在身體器官裹。而這些物質最終會對身體產生不良後果，形成毒害。
外部連結[编辑]
The National Institutes of Health offers theoffice of rare diseases, home reference, medlineplus andhealth information.
The National Human Genome Research Institute hosts an information center, a section forpatients and the public and additionaleducational resources.
Support groups can be found atNORD, Genetic Alliance and Orphanet. The genetic education center at the KUMC has many more useful links.
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