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CHARGE聯合畸形

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CHARGE syndrome
戴有人工耳蝸的CHARGE聯合畸形患者
類型症候群immunodeficiency due to absence of thymus[*]syndromic genetic deafness[*]rare disorder with female infertility due to a congenital hypogonadotropic hypogonadism[*]syndromic renal or urinary tract malformation[*]lens shape anomaly[*]multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome[*]syndromic developmental defect of the eye[*]syndrome or malformation associated with head and neck malformations[*]rare syndrome with cardiac malformations[*]syndromic urogenital tract malformation[*]rare abdominal surgical disease[*]rare genetic bone disease[*]疾病
分類和外部資源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-10Q89.8
ICD-9-CM759.89
OMIM214800
DiseasesDB32233
eMedicine942350
Orphanet138
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CHARGE聯合畸形是一種同時包括眼器官先天裂開與腦神經缺損、心臟缺損、後鼻孔閉鎖、生殖泌尿道系統異常、生長與發育遲緩及耳朵異常及聽力喪失。

其發生率為1/10000至1/12000,其中大多數是散發性案例。

遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳疾病,不分性別。

參考資料

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罕見遺傳疾病一點通頁面存檔備份,存於互聯網檔案館

外部連結

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