克果纳杰氏症
外观
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Crigler–Najjar syndrome | |
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胆红素 | |
类型 | bilirubin metabolic disorder[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 小儿科、肝脏病学 |
ICD-11 | 5C58.00 |
ICD-10 | E80.5 |
ICD-9-CM | 277.4 |
OMIM | 218800 606785 |
DiseasesDB | 3176 |
MedlinePlus | 001127 |
eMedicine | med/476 |
MeSH | D003414 |
Orphanet | 205 |
克果纳杰氏症是一遗传性胆血红素代谢疾病,因肝脏葡萄糖醛酸转移酵素缺乏引起高胆红素血症。如未能在婴儿期予以治疗,则会发展为核黄疸。
其发生率为未知,1994年12月的统计中只有约70个患者报告。
遗传方面,其遗传方式为未知,但与吉尔波特症候群与克果纳杰氏症第II型的致病基因相关或相同。