基因多效性

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基因多效性pleiotropy)一個基因可以影響與其無關的性狀特徵的現象,簡單地說就是可以由一個基因影響多個蛋白質的表達。

一個基因基本上控制一個性狀,若一個基因的突變可使多種性狀同時改變,則稱此狀況為基因多效性(gene pleiotropy),此基因則為多效性基因(pleiotropic gene)。

例如:血紅蛋白H病是由於一個控制血紅蛋白ɑ鏈合成合成的調控基因發生了突變,不僅引起貧血症狀,還可以在胚胎期影響患兒面部的形態發育。

多效性基因控制不同性狀之主要機制,是因多效性基因所生成的產物被個體內不同的細胞使用,或者,其產物具有訊息傳遞之功能並且影響許多不同的下游產物。在人類疾病中有一著名的例子:苯酮尿症(phenylketonuria;PKU),PKU是一種體染色體隱性遺傳疾病,主要是由於體內苯丙胺酸(phenylalanine)氫化(hydroxylation)成酪胺酸(tyrosine)的代謝途徑產生問題而引起的先天性代謝異常疾病。造成代謝途徑異常之基因,可同時使病患毛髮色素減少、皮膚蒼白且有智能障礙。另外,在果蠅實驗中也發現,隱性vestigial gene(vg)基因會使果蠅翅膀變短而無法飛行,也會間接改變果蠅卵巢的egg string數量、改變小盾板上的刺毛位置,並且使果蠅壽命減少。