柯凱因氏症候群

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Cockayne syndrome
醫學專科醫學遺傳學、​神經學、​皮肤病学

柯凱因氏症候群是早熟性老化的遺傳病,嬰兒月數為6-12月時與正常無異,但其後身高、體重及頭圍都會小於平均正常值,造成「惡病性侏儒」、皮膚及毛髮變薄、眼睛下陷、弓身站立的姿勢等顯示出老化的過程,同時腦部有嚴重的神經元喪失,亦出現「去髓鞘作用」。

其發生率為1/250000。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳方式,男女患病機會同等。

參考資料[编辑]

外部链接[编辑]