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荷特-歐蘭症候群

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Holt-Oram syndrome
类型常染色体显性遗传疾病[*]atriodigital dysplasia[*]multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability[*]genetic cardiac rhythm disease[*]rare syndrome with cardiac malformations[*]
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醫學專科醫學遺傳學
ICD-10Q87.2
ICD-9-CM759.89
OMIM142900
DiseasesDB5988
eMedicinemed/2940 ped/1021
Orphanet392
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Holt-Oram症候群是一種遺傳病,其會導致與服用沙利竇邁的孕婦所誕下的嬰兒有相似的異常,心臟及骨骼主為受影響,故又稱為心手症候群

此遺傳病未有發生率的推估。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體顯性遺傳,但經常為偶發的新突變,而且表現得有多樣性。

參考資料

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