視網膜色素變性
| Retinitis pigmentosa | |
|---|---|
| 类型 | retinal degeneration[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 眼科学 |
| ICD-10 | H35.5 |
| ICD-9-CM | 362.74 |
| OMIM | 268000 |
| DiseasesDB | 11429 |
| MedlinePlus | 001029 |
| MeSH | D012174 |
| Orphanet | 791 |
視網膜色素變性（retinitis pigmentosa，RP）新名為遺傳性視網膜失養症（inherited retinal dystrophy，IRD），是一种遗传性眼科疾病，最终可致失明。症状包括夜盲，周边视野缺损等，后者逐渐恶化，可能逐渐导致管视角（视野狭隘），完全失明不很常见。RP 一般发病于童年时期，并随时间逐步恶化。
RP 一般是遗传性的，可由相关超过 50 种基因任一变异引起，发病机制主要归于眼底视管细胞进行性缺失，一般也会引起视锥细胞缺失。RP 可通过视网膜上的黑色色素沉积诊断，也可通过其他测试支持，如视网膜电流图，视野测试，基因测试等。
目前没有治疗 RP 的有效方法，患者一般使用弱视辅助，移动可见光或者方位与移动训练。维生素 A 可有效减慢病程，病情严重者可考虑使用视觉假体。RP 发病率约为 1/4000。
症状
初期普遍的病徵是夜盲、視野變窄。视管细胞，负责弱光线环境视力，分布于视网膜周边，在非综合症情况下首先被影响。视力退化很快发展到周边视野，最终影响到中心视野，导致管视角。视锥细胞负责彩色视觉，视力以及中心视野，伴随着视锥细胞受体异常，视力与彩色视觉也会逐渐受损。病程发展一般双眼对称，左右两眼症状发展基本同步。
视管细胞受体退化，以及随后的视锥细胞退化，也会有其他间接症状，可做为 RP 的特征。这些症状包括畏光（把光感知为强烈的眩光），光幻觉（视野中有闪光，旋光等），常出现在RP的后期阶段。与RP相关的发现通常被称为眼底“眼科三联征”， 包括：（1）视网膜色素上皮（RPE）骨针形成，呈斑点状，（2）视神经呈蜡状，以及（3）视网膜血管变薄等。[3]
无综合症 RP 常有以下症状：
- 夜盲
- 管视野（源于周边视野缺损）
- 格子视觉（源于周边视野缺损）
- 深度感知缺失
- 光幻觉：闪光，旋光等
- 畏光：把光感知为强烈的眩光
- 眼底骨针形成
- 从明到暗以及从暗到明，光适应慢
- 视力模糊
- 色弱
- 中心视野缺失
- 最终失明
成因
視網膜是位在眼球底部內壁，一片有多層感光細胞的組織，如數位相機的CCD的功能一般，視網膜能接收外界的景物，再傳送視覺訊號至腦部。RP的普遍特徵是主要構成視網膜的視錐細胞、視桿細胞退化，並同時出現不正常的色素凝塊。視錐細胞退化會逐漸影響中央視覺、辨色能力，視桿細胞退化會造成失去周邊視覺、夜間視物困難。RP的特色是因為中央和周圍的視覺退化，而只能看見前方如管狀範圍的「管狀視野」。
大部份罹患RP的病人的病情會逐步惡化，為期數年到數十年。白天陽光太強要戴可吸收所有藍、紫和紫外光輻射的太陽眼鏡，以保護病人脆弱的視網膜；夜晚由於病人的視桿細胞退化，需要比一般人更長的時間，才能適應黑暗的環境。種種類型的RP存在很大差異，有些較容易診斷，有些較困難。
诊断
一般而言，初期的RP最難診斷，有些情況看似RP，然而郤不是。 能夠最有效地驗出RP的方法，是視網膜電流圖〔Electroretinogram；ERG〕，是一種用電流測試視網膜細胞反應的方法。這種方法可以在出現明顯臨床症狀之前，就能得知視錐細胞和視桿細胞的病變。或用視野測驗去量度周邊視覺和視野範圍，可以知道視網膜的精確功能。
當被懷疑是RP時，病人應由一位熟悉視網膜退化的眼科醫生作全面檢查。
圖片
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正常人眼睛所見（兩圖片由美國國家衛生院提供） -
患者眼睛所見
治療
2013年，第一款視網膜假體Argus II通過歐盟政府批准，將視網膜假體植入眼底，可以恢復部分視網膜色素變性(RP)病人受損的光感細胞(photoreceptors)。該產品通過向視網膜提供電極刺激，使視網膜色素變性的病人能夠“感知”到物體。
健康眼睛的視網膜感光細胞（視杆和視錐細胞）可以將接收到的光轉化成微小的電脈衝，電脈衝通過視神經傳送到大腦後，在大腦中被解碼成圖像。視網膜色素病變病人的感官細胞無法正常工作，導致上述成像過程的第一步無法進行。
Argus II的設計使病人不需要通過受損的感光細胞接受光。病人頭戴一副特製的眼鏡，眼鏡中間裝有迷你的攝影機用力捕獲物體的影像。攝影機拍攝的視頻發送到一個患者攜帶的小型電腦中(video processing unit – VPU) ，電腦再將視屏信號轉換成指令通過電纜發送回患者佩戴的眼鏡中，眼鏡再通過無線傳輸，將信號傳送到病人植入的天線中，再由天線傳送信號到眼底的電極陣列。電極陣列收到信號後，可以發送小的電脈衝，這些脈衝可以繞過患者受損的感光細胞，轉而刺激視網膜中尚未受損的細胞，並讓這些好的細胞通過視神經傳輸資訊到大腦。整個過程中，產品可以説明患者感受到具有一定模式的帶光的影像模式，患者通過學習這些影像模式的意義，理解物體的形狀。
