XY性腺發育不全
| XY性腺发育不全 | |
|---|---|
| 又称 | 斯威爾症候群 |
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| SRY基因 | |
| 类型 | 性腺发育不良[*]、disorder of sex development, 46,XY[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-11 | LD2A.1 |
| ICD-10 | Q56.4 |
| OMIM | 400044、154230、233420、300018、612965、613080、613762、614279、607080、616067 |
| DiseasesDB | 31464 |
| Orphanet | 242 |
XY性腺发育不全（英語：XY gonadal dysgenesis），也称为斯威爾症候群，是第23對染色體為XY的人的一种性腺机能减退症。由於患者的Y染色體失去SRY基因，所以他们通常有正常的女性外生殖器，性別認同为女性，并作为女孩撫養长大。[1]
患者外表为女性，但性腺功能不全。这种性腺通常需要通过手术切除（因为它们有患癌症的巨大风险）。典型的治疗方法是激素替代疗法。[2]
參考文獻
- ^ Reference, Genetics Home. Swyer syndrome. Genetics Home Reference. [6 May 2019]. （原始内容存档于2019-12-16） （英语）.
- ^ Massanyi EZ, Dicarlo HN, Migeon CJ, Gearhart JP. Review and management of 46,XY disorders of sex development.. J Pediatr Urol. 29 December 2012, 9 (3): 368–379. PMID 23276787. doi:10.1016/j.jpurol.2012.12.002.