斯特奇-韋伯綜合徵

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斯特奇-韋伯綜合徵
Sturge–Weber syndrome
Sturge-Weber CT.jpg
斯特奇-韋伯綜合徵的CT成像
分類和外部資源
醫學專科 醫學遺傳學
ICD-10 Q85.8
ICD-9-CM 759.6
OMIM 185300
DiseasesDB [1]
eMedicine [2]
MeSH D013341

斯特奇-韋伯綜合徵Sturge–Weber syndrome),又名腦三叉神經血管瘤病,是一種罕見的先天性神經皮膚病變,也是斑痣性錯構瘤病的一種,通常把該疾病與皮膚葡萄酒色斑青光眼癲癇智能障礙和同側的軟腦膜血管瘤相聯繫。疾病以大腦動脈增殖為特徵,導致大腦同側多發性血管瘤,從而產生相關的體徵。由此產生的腦動靜脈血管畸形很常見。斯特奇-韋伯綜合徵通常只有一側大腦受累。

斯特奇-韋伯綜合徵是由於中胚層外胚層發育異常所致。斯特奇-韋伯綜合徵不像大部分神經皮膚疾病一樣是由遺傳因素引起的,而是偶發出現的。

症狀[編輯]

斯特奇-韋伯綜合徵患者在出生時就可表現出癲癇伴有一側面部的額頭及上眼瞼大塊葡萄酒色胎記。胎記的顏色從淡粉色到深紫色不等,由圍繞三叉神經眼神經分支的皮下豐富毛細血管組成。胎記所在的半側大腦,由含畸形血管的軟腦膜覆蓋,這會引起大腦皮層的組織鈣化及神經細胞損失。神經症狀包括嬰幼兒起發作的癲癇,且可能隨着年齡增加而惡化。驚厥通常發生在胎記的對側半肢體,且嚴重程度不一。胎記同側半肢體可表現為肌無力。一些孩子會有發育遲緩及智力遲鈍; 大約50%的患者會有青光眼(與眼內壓升高有關),可在出生後時或之後表現出。眼內壓升高會使眼球增大、外凸(牛眼)。斯特奇-韋伯綜合徵很少累及其他臟器。

影像學表現[編輯]

CTMRI是確定顱內異常最常用的影像學表現。大多數病例中,血管瘤出現在與胎記同側的大腦半球表面,血管瘤逐漸導致下方的腦組織鈣化及萎縮。[1]

治療[編輯]

斯特奇-韋伯綜合徵是通過對症治療的。激光治療可用來淡化及去除胎記。抗驚厥藥物可用來控制癲癇。臨床建議對青光眼從早期進行監測,嚴重青光眼可通過手術治療。當一側大腦受累且抗痙攣藥不奏效時,標準治療是通過神經外科手術移除及斷開受累的腦組織(大腦半球切除術)。物理治療可用於嬰幼兒及兒童的肌無力。教育治療常用於那些發育遲緩及智力遲鈍的患者,但對於發育遲緩沒有完整的治療方案。腦部手術切除了引起功能障礙的部分腦組織,這可以成功地控制癲癇,術後癲癇比術前程度輕得多。手術也可以選擇截斷受疾病影響的大腦半球。[2]

預後[編輯]

雖然有胎記以及大腦皮層的萎縮的嬰幼兒可無臨床症狀,但大多數在出生後1年內會有癲癇發作。當癲癇在2歲前發作且難以治療時,患者很有可能出現智力損傷。

命名[編輯]

斯特奇-韋伯綜合徵是以英國醫生威廉·阿倫·斯特奇(William Allen Sturge)和弗雷德里克·帕克斯·韋伯(Frederick Parkes Weber)來命名的。[3][4][5]

基金會[編輯]

斯特奇-韋伯基金會(SWF),旨在提高全球斯特奇-韋伯綜合徵患者、葡萄酒色胎記患者的生活質量。基金會通過教育、倡導及研究,來推進疾病的有效治療及認知。SWF由Kirk與Karen Ball建立,在他們的女兒出生時被診斷為斯特奇-韋伯綜合徵後,他們一直在尋求解決答案。SWF於1987年在美國成立公司,是一家國際性501(c)(3)非盈利組織。在1992年,基金會的受益對象有了擴展,包括有毛細血管胎記、Klippel-Trenaunay-Weber綜合徵和葡萄酒色胎記的個體。

大腦半球切除術基金會在2008年成立,旨在協助那些有斯特奇-韋伯綜合徵兒童的家庭以及需要半腦切除術的人。

參考[編輯]

  1. ^ Sturge-Weber syndrome: Radiopaedia.org. 
  2. ^ Norfolk girl recovers after half of brain 'switched off'. BBC News. 2011-05-20. 
  3. ^ synd/1764Who Named It?
  4. ^ Sturge WA. A case of partial epilepsy, apparently due to a lesion of one of the vasomotor centres of the brain. Transactions of the Clinical Society of London. 1879, 12: 162. 
  5. ^ Weber FP. Right-sided hemi-hypertrophy resulting from right-sided congenital spastic hemiplegia, with a morbid condition of the left side of the brain, revealed by radiograms. Journal of Neurology and Psychopathology (London). 1922, 3: 134–9. 

外部連結[編輯]

圖片[編輯]