科恩綜合症

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Cohen syndrome
類型	syndromic intellectual disability[*]、constitutional neutropenia with extra-hematopoietic manifestations[*]、syndromic retinitis pigmentosa[*]、syndromic myopia[*]、綜合徵性肥胖[*]、multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability[*]、遺傳綜合徵智力障礙[*]
分類和外部資源
ICD-9-CM	759.89
OMIM	216550
DiseasesDB	29622
Orphanet	193

科恩綜合症是一種遺傳病，其會導致嬰幼兒時生長遲滯與低肌張力、青少年後中廣型肥胖、重度到極重度智能障礙。

其在阿米甚人的發生率約為1/15000，而其它地方則未明。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳，不分男女。

病因學

科恩綜合症的特色為嬰幼兒時其生長遲滯與低肌張力、發展遲緩、小頭畸形，青少年後中廣型肥胖、重度到極重度智能障礙，合併進行性視網膜脈絡膜失養症(retinochoroidal dystrophy)及近視、中性球低下以及反覆感染。部分患者會出現嘴部潰瘍(aphthous ulcers)、患者性格開朗、關節鬆弛並有特別的臉部特徵。目前只知COH1(VPS13B)基因與此症有相關(歸為type I)，此基因為一種跨膜蛋白(trasmembrane protein)，主要的功能尚不清楚，根據研究報告推測可能此蛋白可能是調控細胞內液泡分類與蛋白質的運輸有關。

遺傳模式

科恩綜合症為體染色體隱性遺傳，不分男女，每一胎皆有1/4機率可罹患此症。此症是因為在第8對染色體上的VPS13B基因有缺陷而造成的。發病的患者是由父、母雙方各遺傳一條突變的基因。

發生率

發生率尚不明確，目前在美國發現有大約50%的病人為阿米甚人(Amish population)，此族群的發生率約為1/15000，其他人種的發生率尚在評估當中。

臨床症狀

科恩綜合症的病患在嬰兒和孩童時期的生長狀況不好，有的病人會比較嬌小；在青少年時期開始出現軀幹肥胖、四肢纖細的現象，其疾病特徵為發育遲緩、智力受損、小頭畸形(一歲大)、低肌肉張力和高延展性的關節表現；以及伴隨中度到重度的神經運動遲緩，漸進式視網膜脈絡膜萎縮和近視，中性白血球低下。有的病人在人格特質上會表現出太友好的行為。 特別的臉部特徵包括濃密的頭髮和眉毛、長睫毛、異常眼形(呈現向下傾斜和波浪型的眼瞼縫隙)、 蒜頭鼻，上唇與鼻子之間距離較一般人短且平滑，上排牙齒突出，因此呈現嘴開的外觀(open-mouth appearance)。 確認診斷仍需靠臨床的表徵去判斷。根據2004年的文獻(Kolehmainen et al)，有59個家族，一共76個個案診斷為科恩綜合症，從其臨床症狀歸納出以下八個臨床表徵做為依據。如果有超過六項或更多項符合，大致上可被確認為科恩綜合症，若只有五項或更少項符合，則只能歸類為類科恩綜合症。 ‧高度近視伴隨視網膜失養症 ‧小頭症 ‧發展遲緩 ‧高延展的關節表現 ‧典型的臉部特徵：濃密的頭髮和眉毛、長睫毛、異常眼形(呈現向下傾斜和波浪型眼瞼縫隙)、蒜頭鼻，上唇與鼻子之間距離較一般人短且平滑，上排牙齒突出，因此呈現嘴開的外觀(open-mouth appearance) ‧軀幹肥胖但四肢纖細(中廣型肥胖) ‧過度友好的社交行為(個性開朗) ‧中性白血球低下

診斷

可經由臨床症狀、COH1(VPS13B)基因檢測，及特殊的臉部表徵協助診斷。

治療

此一疾病目前無法根治，只能以症狀治療方式來照顧患者，需要注意反覆性感染的問題。每年需做視力、屈光矯正以及視網膜受損狀況的評估，以進行視力的矯正，及依視力嚴重的程度評估是否需接受視力方面的輔助治療。另外需抽血監控血液中的中性白血球含量，若有中性白血球低下的症狀，可以考慮給予白血球生成素(G-CSF)促進生成中性白血球。其他治療依據症狀評估是否需進行早期預防、物理治療、職能治療、語言治療。

參考資料

【罕見遺傳疾病一點通】

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cohen-syndrome/ （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）