基因組病
基因組病（genomic disorder）是指基因組DNA序列異常重組造成的鄰接基因重排而引起的某些綜合症，如DiGeorge綜合症、 1A型進行性神經性腓骨肌萎縮症。[1][2]
基因組病包含微缺失綜合症和重複綜合症（Duplication syndormes）。[3]
參考文獻[編輯]
- ^ Nussbaum, Robert L.; R. Mclnnes, Roderick. Thompson & Thompson Genetics in Medicine 医学遗传学. 北京大學醫學部: 北京大學醫學出版社. 2016: 2. ISBN 978-7-5659-1417-1.
- ^ Genomic disorders: An overview
. UpToDate. [2024-04-20] （英語）.
- ^ Nussbaum, Robert L.; R. Mclnnes, Roderick. 第六章 疾病的染色体和基因组学基础：常染色体病与性染色体病. Thompson & Thompson Genetics in Medicine 医学遗传学. 北京大學醫學部: 北京大學醫學出版社. 2016: 100. ISBN 978-7-5659-1417-1.
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