基因组病
基因组病（genomic disorder）是指基因组DNA序列异常重组造成的邻接基因重排而引起的某些综合症，如DiGeorge综合征、 1A型进行性神经性腓骨肌萎缩症。[1][2]
基因组病包含微缺失综合征和重复综合征（Duplication syndormes）。[3]
参考文献
[编辑]- ^ Nussbaum, Robert L.; R. Mclnnes, Roderick. Thompson & Thompson Genetics in Medicine 医学遗传学. 北京大学医学部: 北京大学医学出版社. 2016: 2. ISBN 978-7-5659-1417-1.
- ^ Genomic disorders: An overview
. UpToDate. [2024-04-20]. （原始内容存档于2024-04-20） （英语）.
- ^ Nussbaum, Robert L.; R. Mclnnes, Roderick. 第六章 疾病的染色体和基因组学基础：常染色体病与性染色体病. Thompson & Thompson Genetics in Medicine 医学遗传学. 北京大学医学部: 北京大学医学出版社. 2016: 100. ISBN 978-7-5659-1417-1.
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