等位基因频率

等位基因频率是群体遗传学的术语，用来显示一个种群中特定基因座上各个等位基因所占的频率，或者说是等位基因在基因库中的丰富程度。

定义

等位基因频率的定义如下：

如果

1. 一个染色体中存在某特定基因座，
2. 一个种群有N个个体，每一个个体的染色体套数为n（例如二倍体生物的体细胞中有两个该特定基因座），
3. 该等位基因在种群中有i份；

那么等位基因频率为i/(Nn)。

举例来说，如果在某种群中一个等位基因的基因频率为20%，那么在种群的所有成员中，1/5的染色体带有那个等位基因，而其他4/5的染色体带有该等位基因的其他对应变种——可以是一种也可以是很多种。

值得注意的是在二倍体基因中，带有该等位基因的个体最多可能有2/5。如果等位基因随机分布的话，那么可以用二项式定理来计算：种群中32%的个体会是该等位基因的杂合体（带有一个该等位基因和另一个变种）, 4%的个体为该等位基因的纯合体（带有两个该等位基因）。所以加起来就有36%的个体带有该等位基因。然而，等位基因的随机分布是在选择不参与和其他前提下成立的。当这些前提成立时，一个种群的状态被称为哈蒂－温伯格平衡。

一个基因中所有等位基因的频率可以被绘制为等位基因分布柱状图。群体遗传学研究的内容包括影响等位基因频率的因素－换句话说，演化。除了自然和人工选择外，这些因素还包括遗传漂变、突变和迁移。

例子

如果在一个种群中有10个个体，一个特定基因座有两个可能的等位基因A和a，个体的基因型分别为：

AA, Aa, AA, aa, Aa, AA, AA, Aa, Aa, 和 AA

那么等位基因A和a的等位基因频率分别为：

p_A = (2+1+2+0+1+2+2+1+1+2)/20 = 0.7

p_a = (0+1+0+2+1+0+0+1+1+0)/20 = 0.3

当然，也可以分开单独计算AA、Aa、aa个体的频率再加起来除。因为此基因座仅有A和a二种等位基因，因此 p_A + p_a = 1（100%），所以 p_a 也可以这样计算：

p_a = 1-0.7 = 0.3

参考文献

• Cheung, KH; Osier MV; Kidd JR; Pakstis AJ; Miller PL; Kidd KK. ALFRED: an allele frequency database for diverse populations and DNA polymorphisms. Nucleic Acids Research. 2000, 28 (1): 361–3. PMC 102486 . PMID 10592274. doi:10.1093/nar/28.1.361. 
• Middleton, D; Menchaca L; Rood H; Komerofsky R. New allele frequency database: http://www.allelefrequencies.net}-. Tissue Antigens. 2002, 61 (5): 403–7. PMID 12753660. doi:10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x. 

外部链接

• （英文）ALFRED database （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• （英文）全世界人口的等位基因频率 （页面存档备份，存于互联网档案馆）

参见

• 等位基因
• 基因型频率