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皮纹病

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皮纹病(英语:Adermatoglyphia)是一个非常罕见的遗传疾病,会导致患者没有指纹。目前全世界只有四个已知的大家庭受此情况影响。

2007年,一个来自瑞士的人缺少指纹作为一个独立的发现被发表。表型定位于4q22号染色体。在SMARCAD1-helicase基因的一个3'外显子的剪接位点上,检测到一个点突变。它导致皮肤特异性蛋白的缩短。突变的杂合模式提示一种常染色体显性遗传模式。

其他因素也可能会导致指纹缺失,但与之不同的是,皮纹病没有副作用。解旋酶的突变与其他罕见的遗传疾病有关,例如维尔纳综合征。