肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症

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肌抽躍癲癇併紅色破碎肌纖維症候群
分類系統及外部資源

粒線體腦肌症候群(MELAS syndrome)細胞中的紅色破碎纖維
ICD-10 G31.8
ICD-9 277.87
OMIM 545000
DiseasesDB 30794
MeSH D017243

肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症,簡稱MERRF症候群(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome),是一種罕見粒線體遺傳疾病,在患病機率約是10萬人中有1.5人[1],根據粒線體中的異質體表現程度不同,病情的嚴重程度也會不同[2]。中文譯名亦譯作肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維病變[1]

特徵[编辑]

  • 漸進式肌陣攣性癲癇
  • 紅色破碎纖維:患者的肌肉病理組織切片在Gömöri trichrome染色法下,會呈現紅色破碎狀的肌肉纖維
  • 身材矮小
  • 聽力受損
  • 乳酸性酸中毒
  • 運動耐受力低
  • 夜間視力減弱

成因[编辑]

肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症是一種母系遺傳,80%的病例是因為粒線體DNA上,8344的位置發生突變。這個突變影響了tRNA-賴胺酸的合成,進而影響了和氧化磷酸化相關蛋白質的合成。

相關tRNA[3]

  • MT-TK
  • MT-TL1
  • MT-TH
  • MT-TS1
  • MT-TS2
  • MT-TF

治療[编辑]

和很多粒線體疾病一樣,肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症無有效的治癒方式,只能針對症狀加以治療,高劑量的輔酶Q10和L-肉鹼被用於此症的治療,以期改善粒線體的功能,但收效甚微[4]

參考資料[编辑]

  1. ^ 1.0 1.1 肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維病變-行政院衛生署國民健康局
  2. ^ Gene Reviews- MERRF
  3. ^ OMIM 545000
  4. ^ Gene reviews - MERRF. Management of patients