埃利偉氏症候群

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埃利偉氏症候群
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醫學專科 醫學遺傳學
ICD-10 Q77.6
ICD-9-CM 756.55
OMIM 225500
DiseasesDB 29309
MedlinePlus 001667
eMedicine ped/660

埃利偉氏症候群(Ellis-van Creveld Syndrome、EVC)又稱為軟骨外胚層發育不良症(chondroectodermal dysplasia),是一種罕見遺傳疾病,也是骨骼發育不良的類型之一。

症候[编辑]

這種疾病會造成包括下列在內的許多異常症狀:

  • 軸後多指症(post-axial polydactyly)。
  • 先天性心臟病(congenital heart defects),通常是房间隔缺损(atrial septal defect)。
  • 產前牙齒萌發(pre-natal tooth eruption)。
  • 指甲營養失調與發育不良。
  • 短肢侏儒症(short-limbed dwarfism),成人身高約106公分到153公分。
  • (short rib)。
  • 部份兔唇(partial hare-lip)。
  • 腕關節骨骼的畸形,原因是鉤狀骨(hamate)與頭狀骨(capitate)的融合。

遺傳學[编辑]

埃利偉氏症候群是一種體染色體隱性遺傳,造成疾病的基因位於第4號染色體的短臂上[1]。這種疾病是因為EVC基因(以疾病名稱命名)的突變所造成,正常EVC基因的用途則尚未明瞭[2]

當兩位親代(父親與母親)皆帶有一個突變基因時,他們的子代不論男女,皆有四分之一的機率患有疾病。當其中一位親代不帶有突變基因時,他們的子代將不會患有此疾病。

這種疾病也是奠基者效應的典型例子,這種效應發生在孤立或是數量較少的生物族群。雖然患有埃利偉氏症候群的人,在整體人類族群當中相當罕見,但是容易發生在缺乏遺傳變異的族群中。例如美國賓州阿米什人,或是一些小島上的居民。

歷史[编辑]

最早描述此種疾病的人,是愛丁堡的埃利斯(Richard W. B. Ellis、1902年—1966年)與阿姆斯特丹的克列偉德(Simon van Creveld、1895年—1971年)。當時為1930年代後期,他們正搭乘火車前往參加英格蘭的一場小兒科會議。在火車上見面時,他們發現他們的病人皆帶有相同症狀[3]。第3個病例則是出現在霍特(L. Emmett Holt, Jr.)與麥金塔(Rustin McIntosh)所寫的教科書中。後來以建立MIM聞名的麥庫希克(McKusick)為首,一群科學家進行了一項研究,他們觀察阿米什人族群長期的家族世系。並在1964年發表他們的研究結果[4]

命名[编辑]

原本這個疾病將也稱為「六指侏儒症」(Six-fingered dwarfism),這樣的名稱讓非專業人士較能簡單的了解這種罕見疾病。但後來這樣的名稱卻冒犯了某些族群,不是因為「侏儒」二字,而是因為「六指」被貼上了「怪異」的標籤。之後這個疾病最常用的名稱變成了「埃利偉氏症候群」(Ellis-van Creveld syndrome)與縮寫EVC。另外兩個名稱,「軟骨外胚層發育不良症」(Chondroectodermal dysplasia)與「中外胚層發育不良症」(mesoectodermal dysplasia),則較為少用。

参考文献[编辑]

  1. ^ Ruiz-Perez, et al. Mutations in a new gene in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis. Nature Genet. 24: 283-286, 2000. PMID 10700184
  2. ^ 中華民國人類遺傳協會門診諮詢案例紀錄 - 存档副本. [2007-02-01]. (原始内容存档于2007-09-27).  埃利偉氏症候群
  3. ^ Ellis, R. W. B.; van Creveld, S. A syndrome characterized by ectodermal dysplasia, polydactyly, chondro-dysplasia and congenital morbus cordis: report of three cases. Arch. Dis. Child. 15: 65-84, 1940
  4. ^ McKusick, V. A. et al. Dwarfism in the Amish. I. The Ellis-van Creveld syndrome. Bull. Johns Hopkins Hosp. 115: 306-336, 1964. PMID 14217223

外部連結[编辑]