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骨軟骨瘤病

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骨軟骨瘤病
Osteochondromatosis
症狀osteochondroma[*]
類型osteochondroma[*]
分類和外部資源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LD24.20
ICD-10Q78.6
DiseasesDB29635
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骨軟骨瘤病(英語:Osteochondromatosis)是一種與骨軟骨瘤增殖有關的病症。 [1]

骨軟骨瘤病可分為如下幾類: 

骨軟骨瘤(Ostéochondrome),又稱骨性外生物或軟骨性外生物,是一種由骺板(physe)發育異常引起的良性腫瘤,通過軟骨內成骨增生而生長。在兒童時期生長活躍,成年後停止生長。

  • 流行病學:常見於5-20歲的兒童,發病率較高(1%)。
  • 臨床表現:無症狀,除非受到刺激或體積較大,罕見神經壓迫(如臂叢受壓),假性動脈瘤等。
  • 好發部位:膝關節(股骨遠端、脛骨近端),因軟骨生長旺盛。
  • 影像學表現:在股骨、脛骨近端的骨髓腔內形成外生突起,有短梗或長柄,外緣光滑,與骨質相同,骨皮質彎曲,骨髓腔連通,非常具有特徵性。
  • 超聲檢查:可見到一層軟骨覆蓋的幾毫米大小的結節,可確診。
  • 治療:輕度者無需治療,有不適或較大者需手術切除。
  • 併發症:可能惡性變為軟骨肉瘤(來自軟骨蓋)。
  • 變異型:多發性外生骨瘤病(osteochondromatosis),為遺傳性疾病,表現為肢體畸形和多發性外生骨瘤,惡變為軟骨肉瘤的風險較高(10-20%),特別是軀幹、肩帶和膝蓋部位。30歲以上的患者需要每年進行全身MRI檢查。

參考資料

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外部連結

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