C9orf72
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C9orf72(9號染色體72號開放閱讀框)在人體中是由C9orf72基因編碼的蛋白。人C9orf72基因位於9號染色體的短臂,從第27,546,546鹼基對到第27,573,866鹼基對(GRCh38)。細胞遺傳學定位是9p21.2。[6]
目前已在大腦的很多區域發現C9orf72蛋白,包括神經元的細胞質和突觸前端。C9orf72基因中的突變是人類發現的第一個也是最常見的額顳葉痴呆(FTD)和肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS)遺傳性致病機制。[7]
參見
[編輯]- ^ 與C9orf72相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考.
- ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000147894 - Ensembl, May 2017
- ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028300 - Ensembl, May 2017
- ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ ([//web.archive.org/web/20221005232229/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?linkname=protein_gene&from_uid=365906244 頁面存檔備份,存於網際網路檔案館) C9orf72 chromosome 9 open reading frame 72 [Homo sapiens] - Gene - NCBI]
- ^ Babić Leko M, Župunski V, Kirincich J, Smilović D, Hortobágyi T, Hof PR, Šimić G. C9orf72 Hexanucleotide Repeat Expansion. Behavioural Neurology. 2019, 2019: 2909168. PMC 6350563
. PMID 30774737. doi:10.1155/2019/2909168
.