先天性小眼球症
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眼球發育障礙(希臘語:μικρός, mikros, 'small', ὀφθαλμός, ophthalmos, 'eye'),也稱為先天性小眼球症,是一種眼球發育障礙,其中一隻眼睛(單側小眼球)或兩隻眼睛(雙側小眼球)異常小,並伴有解剖畸形。先天性小眼球症不同於無眼球症和小眼症。雖然有時被稱為「單純性小眼症」,但小眼症是一種眼球尺寸較小但沒有解剖學畸形的疾病。[1][2]
先天性小眼球症 | |
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右眼是先天性小眼球症的樣子 | |
症狀 | 一側或雙側眼球異常的小 |
起病年齡 | 出生時(先天) |
病程 | 終身 |
類型 | 眼部疾病[*]、eye abnormalities[*] |
病因 | 遺傳因素或環境因素 |
盛行率 | 萬分之一 |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-11 | LA10.0 |
ICD-9-CM | 743.11、743.10、743.1 |
OMIM | 206900、300166、309801、600165、607932、609549、610125、611897、615972 |
DiseasesDB | 29618 |
Orphanet | 35612、35612 |
介紹
[編輯]![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/e6/Microphthalmus_congenitus.jpg/220px-Microphthalmus_congenitus.jpg)
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/9f/Goddard_11_%28bottom%29.jpg/220px-Goddard_11_%28bottom%29.jpg)
先天性小眼球症是一種先天性疾病,患者的眼球異常小且結構紊亂。[1] [3]正常成年人眼軸的平均長度約為23.8mm(0.94英寸),先天性小眼球症的診斷通常指成年人眼軸長度小於21mm(0.83英寸)。[2][4]此外,患該病新生兒的角膜直徑約為 9-10.5 毫米(0.35-0.41 英寸),患該病成年人的角膜直徑約為 10.5-12 毫米(0.41-0.47 英寸)。先天性小眼球症可能只是眼球比較小,視力正常,但是在大多數情況下,先天性小眼球會導致視力障礙這種情況的概率約為萬分之一,全球範圍內因先天性小眼球症導致失明的兒童占失明兒童總數的3%到11%[2][5]
病因
[編輯]據推測,一般小眼球症是由於出生後眼睛生長受到干擾而產生的,而無眼症則在胎兒發育過程中發生。先天性小眼球症的遺傳致病原因包括染色體異常(例如巴陶氏症候群、嵌合型9號染色體三體綜合症、 13q-缺失綜合症、 沃夫-賀許宏氏候症群)或單基因孟德爾遺傳病(例如CHARGE聯合畸形、 Fraser 綜合症、眼面心牙綜合症、 Lenz 小眼球綜合症)。 [2] [3]新生兒小眼畸形有時與胎兒酒精譜系障礙[1]或妊娠期間感染有關,特別是單純疱疹病毒、風疹和巨細胞病毒(CMV),但證據尚無定論。 [2]
以下基因(其中許多是轉錄和調節因子)與先天性小眼球症、先天性無眼球症和先天性眼球缺損症有關: [4] [5] [6]
- ABCB6
- ACTB
- ACTG1
- ALDH1A3
- ATOH7
- BCOR
- BMP4
- BMP7
- C12orf57
- CC2D2A
- CHD7
- CLDN19
- COX7B
- CRIM1
- CRYAA
- CRYBA4
- CRYBB2
- DHX38
- DPYD
- ERCC1
- ERCC5
- FADD
- FAM111A
- FNBP4
- FOXL2
- FRAS1
- FREM1
- FREM2
- FZD5
- GDF3
- GDF6
- GJA1
- GRIP1
- HCCS
- HMGB3
- HMX1
- IGBP1
- KAT6B
- KMT2D
- LRP2
- MAB21L2
- MAF
- MFRP
- NAA10
- NDUFB11
- NHS
- OTX2
- PAX2
- PAX6
- PDE6D
- PIGL
- POLR1C
- POLR1D
- PORCN
- PQBP1
- PRSS56
- PTCH1
- RAB3GAP1
- RAB3GAP2
- RARB
- RAX
- RBP4
- RPGRIP1L
- SALL1
- SALL2
- SALL4
- SCLT1
- SEMA3E
- SHH
- SIX3
- SIX6
- SMOC1
- SNX3
- SOX2
- SRD5A3
- STRA6
- TBC1D20
- TBC1D32
- TBX22
- TCOF1
- TENM3
- TFAP2A
- TMEM98
- TMEM67
- TMX3
- VAX1
- VSX2
- YAP1
- ZEB2
- ZIC2
其中,10-15%先天性小眼球症和SOX2有關,並且在許多其他先天性小眼球症病例中,晶狀體發育失敗通常會導致先天性小眼球症。 [2]
先天性小眼球症的相關轉錄因子位於染色體(MITF) 14q32,與一種孤立性小眼球畸形 (MCOP1) 有關。 在哺乳動物中,先天性小眼球症相關轉錄因子(MITF)在視網膜色素上皮中表達失敗導致該結構無法完全分化,造成眼部脈絡膜裂隙畸形和玻璃體液體排出。 如果沒有這種玻璃體液體,眼球就無法變大,導致先天性小眼球症。 人類2型瓦登堡綜合症也可能是由MITF突變引起的[7]人類MITF基因與小鼠小眼症基因(基因符號mi)同源;具有該基因突變的小鼠的皮毛會發生色素減退的現象。 WS 2 型基因的鑑定很大程度上歸功於對 MITF 突變小鼠性狀的觀察。 [7]
參考文獻
[編輯]- ^ 1.0 1.1 1.2 Definition of Microphthalmia. MedicineNet. [2009-01-01]. (原始內容存檔於2011-06-06).
- ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 Verma AS, Fitzpatrick DR. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet Journal of Rare Diseases. November 2007, 2 (1): 47. PMC 2246098
. PMID 18039390. doi:10.1186/1750-1172-2-47
.
- ^ 3.0 3.1 Bardakjian, Tanya M.; Schneider, Adele. The genetics of anophthalmia and microphthalmia. Current Opinion in Ophthalmology. September 2011, 22 (5): 309–313. ISSN 1040-8738. PMID 21825993. S2CID 12373641. doi:10.1097/ICU.0b013e328349b004 (美國英語).
- ^ 4.0 4.1 Ocular Conditions Gene Panel (Oculome) (PDF). Great Ormond Street Hospital for Children. NHS Foundation Trust. [2021-11-04]. (原始內容存檔 (PDF)於2021-11-04).
- ^ 5.0 5.1 van Rahden, Vanessa A.; Fernandez-Vizarra, Erika; Alawi, Malik; Brand, Kristina; Fellmann, Florence; Horn, Denise; Zeviani, Massimo; Kutsche, Kerstin. Mutations in NDUFB11, Encoding a Complex I Component of the Mitochondrial Respiratory Chain, Cause Microphthalmia with Linear Skin Defects Syndrome. American Journal of Human Genetics. April 2015, 96 (4): 640–650. PMC 4385192
. PMID 25772934. doi:10.1016/j.ajhg.2015.02.002 (英語).
- ^ Vervoort, V. S.; Viljoen, D.; Smart, R.; Suthers, G.; DuPont, B. R.; Abbott, A.; Schwartz, C. E. Sorting nexin 3 (SNX3) is disrupted in a patient with a translocation t(6;13)(q21;q12) and microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly, prognathism (MMEP) phenotype. Journal of Medical Genetics. Dec 2002, 39 (12): 893–899. ISSN 1468-6244. PMC 1757218
. PMID 12471201. doi:10.1136/jmg.39.12.893.
- ^ 7.0 7.1 Tassabehji, Mayada; Newton, Valeria E.; Read, Andrew P. Waardenburg syndrome type 2 caused by mutations in the human microphthalmia ( MITF ) gene. Nature Genetics. November 1994, 8 (3): 251–255 [2024-03-31]. ISSN 1546-1718. PMID 7874167. S2CID 331869. doi:10.1038/ng1194-251. (原始內容存檔於2023-04-07) (英語).
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