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先天性小眼球症

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眼球發育障礙（希臘語：μικρός, mikros, 'small', ὀφθαλμός, ophthalmos, 'eye'），也稱為先天性小眼球症，是一種眼球發育障礙，其中一隻眼睛（單側小眼球）或兩隻眼睛（雙側小眼球）異常小，並伴有解剖畸形。先天性小眼球症不同於無眼球症和小眼症。雖然有時被稱為「單純性小眼症」，但小眼症是一種眼球尺寸較小但沒有解剖學畸形的疾病。[1][2]

先天性小眼球症
右眼是先天性小眼球症的樣子
症狀一側或雙側眼球異常的小
起病年齡出生時（先天）
病程終身
類型眼部疾病[*]、eye abnormalities[*]
病因遺傳因素或環境因素
盛行率萬分之一
分類和外部資源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LA10.0
ICD-9-CM743.11、​743.10、​743.1
OMIM206900、​300166、​309801、​600165、​607932、​609549、​610125、​611897、​615972
DiseasesDB29618
Orphanet35612、​35612
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介紹

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雙側先天性小眼球症
22歲患有智力障礙和雙側先天性小眼球症的人

先天性小眼球症是一種先天性疾病，患者的眼球異常小且結構紊亂。[1] [3]正常成年人眼軸的平均長度約為23.8mm（0.94英寸），先天性小眼球症的診斷通常指成年人眼軸長度小於21mm（0.83英寸）。[2][4]此外，患該病新生兒的角膜直徑約為 9-10.5 毫米（0.35-0.41 英寸），患該病成年人的角膜直徑約為 10.5-12 毫米（0.41-0.47 英寸）。先天性小眼球症可能只是眼球比較小，視力正常，但是在大多數情況下，先天性小眼球會導致視力障礙這種情況的概率約為萬分之一，全球範圍內因先天性小眼球症導致失明的兒童占失明兒童總數的3%到11%[2][5]

病因

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據推測，一般小眼球症是由於出生後眼睛生長受到干擾而產生的，而無眼症則在胎兒發育過程中發生。先天性小眼球症的遺傳致病原因包括染色體異常（例如巴陶氏症候群、嵌合型9號染色體三體症候群、 13q-缺失症候群、 沃夫-賀許宏氏候症群）或單基因孟德爾遺傳病（例如CHARGE聯合畸形、 Fraser 症候群、眼面心牙症候群、 Lenz 小眼球症候群）。 [2] [3]新生兒小眼畸形有時與胎兒酒精譜系障礙[1]或妊娠期間感染有關，特別是單純疱疹病毒、風疹和巨細胞病毒(CMV)，但證據尚無定論。 [2]

以下基因（其中許多是轉錄和調節因子）與先天性小眼球症、先天性無眼球症和先天性眼球缺損症有關： [4] [5] [6]

其中，10-15%先天性小眼球症和SOX2有關，並且在許多其他先天性小眼球症病例中，晶狀體發育失敗通常會導致先天性小眼球症。 [2]

先天性小眼球症的相關轉錄因子位於染色體（MITF） 14q32，與一種孤立性小眼球畸形 (MCOP1) 有關。 在哺乳動物中，先天性小眼球症相關轉錄因子（MITF）在視網膜色素上皮中表達失敗導致該結構無法完全分化，造成眼部脈絡膜裂隙畸形和玻璃體液體排出。 如果沒有這種玻璃體液體，眼球就無法變大，導致先天性小眼球症。 人類2型瓦登堡症候群也可能是由MITF突變引起的[7]人類MITF基因與小鼠小眼症基因（基因符號mi）同源；具有該基因突變的小鼠的皮毛會發生色素減退的現象。 WS 2 型基因的鑑定很大程度上歸功於對 MITF 突變小鼠性狀的觀察。 [7]

參考文獻

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  1. ^ 1.0 1.1 1.2 Definition of Microphthalmia. MedicineNet. [2009-01-01]. （原始內容存檔於2011-06-06）. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 Verma AS, Fitzpatrick DR. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet Journal of Rare Diseases. November 2007, 2 (1): 47. PMC 2246098 可免費查閱. PMID 18039390. doi:10.1186/1750-1172-2-47 可免費查閱. 
  3. ^ 3.0 3.1 Bardakjian, Tanya M.; Schneider, Adele. The genetics of anophthalmia and microphthalmia. Current Opinion in Ophthalmology. September 2011, 22 (5): 309–313. ISSN 1040-8738. PMID 21825993. S2CID 12373641. doi:10.1097/ICU.0b013e328349b004 （美國英語）. 
  4. ^ 4.0 4.1 Ocular Conditions Gene Panel (Oculome) (PDF). Great Ormond Street Hospital for Children. NHS Foundation Trust. [2021-11-04]. （原始內容存檔 (PDF)於2021-11-04）. 
  5. ^ 5.0 5.1 van Rahden, Vanessa A.; Fernandez-Vizarra, Erika; Alawi, Malik; Brand, Kristina; Fellmann, Florence; Horn, Denise; Zeviani, Massimo; Kutsche, Kerstin. Mutations in NDUFB11, Encoding a Complex I Component of the Mitochondrial Respiratory Chain, Cause Microphthalmia with Linear Skin Defects Syndrome. American Journal of Human Genetics. April 2015, 96 (4): 640–650. PMC 4385192 可免費查閱. PMID 25772934. doi:10.1016/j.ajhg.2015.02.002 （英語）. 
  6. ^ Vervoort, V. S.; Viljoen, D.; Smart, R.; Suthers, G.; DuPont, B. R.; Abbott, A.; Schwartz, C. E. Sorting nexin 3 (SNX3) is disrupted in a patient with a translocation t(6;13)(q21;q12) and microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly, prognathism (MMEP) phenotype. Journal of Medical Genetics. Dec 2002, 39 (12): 893–899. ISSN 1468-6244. PMC 1757218 可免費查閱. PMID 12471201. doi:10.1136/jmg.39.12.893. 
  7. ^ 7.0 7.1 Tassabehji, Mayada; Newton, Valeria E.; Read, Andrew P. Waardenburg syndrome type 2 caused by mutations in the human microphthalmia ( MITF ) gene. Nature Genetics. November 1994, 8 (3): 251–255 [2024-03-31]. ISSN 1546-1718. PMID 7874167. S2CID 331869. doi:10.1038/ng1194-251. （原始內容存檔於2023-04-07） （英語）. 
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