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胱氨酸尿症

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胱氨酸尿症(英語:Cystinuria)是一種遺傳性腎小管膜轉運異常疾病,由於腎小管再吸收胱氨酸減少,導致尿液中的胱氨酸含量升高,而引起尿路結石的發生。

細胞學機制

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近端腎小管上皮細胞上的rBAT和BAT1蛋白是參與轉運胱氨酸以及氨基氨基酸(賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸)的載體蛋白,當編碼這兩種蛋白的基因(SLC3A1和SLC7A9)發生突變時引起載體蛋白的缺陷,這將引起腎小管對上面四種氨基酸的重吸收發生障礙。這四種氨基酸中只有胱氨酸不溶於水,因此當其超過飽和度時,胱氨酸從尿中結晶析出而形成結石。[1] 同時,這一類患者小腸粘膜上皮細胞的主動轉運機制可能也有類似的缺陷,可能引起腎功能的損傷。

相關條目

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高胱氨酸尿症

參考文獻

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  1. ^ 楊恬. 细胞生物学. 人民衛生出版社. 2005. ISBN 國際標準書號978-7-117-12930-5 請檢查|isbn=值 (幫助).