胱氨酸尿症
外觀
胱氨酸尿症(英語:Cystinuria)是一種遺傳性腎小管膜轉運異常疾病,由於腎小管再吸收胱氨酸減少,導致尿液中的胱氨酸含量升高,而引起尿路結石的發生。
細胞學機制
[編輯]近端腎小管上皮細胞上的rBAT和BAT1蛋白是參與轉運胱氨酸以及氨基胺基酸(賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸)的載體蛋白,當編碼這兩種蛋白的基因(SLC3A1和SLC7A9)發生突變時引起載體蛋白的缺陷,這將引起腎小管對上面四種胺基酸的重吸收發生障礙。這四種胺基酸中只有胱氨酸不溶於水,因此當其超過飽和度時,胱氨酸從尿中結晶析出而形成結石。[1] 同時,這一類患者小腸黏膜上皮細胞的主動轉運機制可能也有類似的缺陷,可能引起腎功能的損傷。
相關條目
[編輯]參考文獻
[編輯]- ^ 楊恬. 细胞生物学. 人民衛生出版社. 2005. ISBN 國際標準書號978-7-117-12930-5 請檢查
|isbn=
值 (幫助).
|