低磷酸酯酶症
外观
Hypophosphatasia | |
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类型 | 常染色体显性遗传疾病[*]、metabolic bone disease[*]、autosomal genetic disease[*]、症候群 |
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医学专科 | 内分泌学 |
ICD-9-CM | 277.6 |
OMIM | 146300 |
DiseasesDB | 6516 |
eMedicine | 945375 |
Orphanet | 436、436 |
低磷酸酯酶症是一种遗传病,其会导致磷酸酯酶活性过低,使矿物质化作用异常,骨骼和牙齿会造成钙或磷等异常堆积。患者骨骼变软、强度变弱,与佝偻症相似。四肢显得短小、胸腔轮廓亦会造成异常、头骨质地柔软,亦会造成高血钙症。
此遗传病的发生率为10万分之1,白人的发病率较高。
遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传,父母其中一方患病的话将基因传下去的几率为50%。
参考资料
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