Menkes氏症候群

Menkes disease
類型	metal metabolism disorder[]、copper metabolism disease[]、syndromic neurometabolic disease with X-linked intellectual disability[]、rare genetic epilepsy[]、syndromic hair shaft abnormality[]、eyebrow/eyelashes structural anomaly[]、epidermal disease[]、metal transport or utilization disorder with epilepsy[]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	內分泌學
ICD-10	E83.0
ICD-9-CM	759.89
ICD-O（英語：International Classification of Diseases for Oncology）	?
OMIM	309400
DiseasesDB	8029
MedlinePlus	001160
eMedicine	neuro/569 ped/1417 derm/715
MeSH	D007706
Orphanet	565
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Menkes氏症候群（英語：Menkes disease或Menkes syndrome，縮寫MNK），或譯緬克斯症候群、孟克斯氏症候群，是一種銅離子運輸異常的遺傳性疾病。該症候群肇因於X染色體長臂控制銅離子輸送之 ATPase（ATP7A）基因發生變異，造成個體在銅離子吸收與運輸上的障礙，導致血中銅離子含量過低，並影響需銅離子輔助進行的酵素反應。^[1]^[2]^[3]

由於此病為性聯隱性遺傳疾病，少部份帶因母親會有輕微神經症狀或毛髮異常，其患者則多為男性；大多患者出生時健康狀況無明顯異樣，直至2至3個月大時方出現發展（或生長）遲緩、癲癇、低張力（英語：Hypotonia）等症狀。^[1]^[2]^[3]

參見[編輯]

銅營養

參考資料[編輯]

^ ^1.0 ^1.1 財團法人罕見疾病基金會. www.tfrd.org.tw. [2020-01-06]. （原始內容存檔於2019-11-13）.
^ ^2.0 ^2.1 李妮鍾；郭惠珍. 緬克斯症候群. 罕見疾病一點通. 國立臺灣大學醫學院附設醫院. 2012-10-25 [2020-01-06]. （原始內容存檔於2020-01-06）.
^ ^3.0 ^3.1 罕見疾病基金會中部遺傳諮詢員. 孟克斯氏症候群 Menkes Disease. 臺中榮民總醫院. （原始內容存檔於2022-01-25）.

外部鏈結[編輯]

認識罕見遺傳疾病系列(63)Menkes氏症候群

[:0-1] 1.0 ^1.1 財團法人罕見疾病基金會. www.tfrd.org.tw. [2020-01-06]. （原始內容存檔於2019-11-13）.

[:1-2] 2.0 ^2.1 李妮鍾；郭惠珍. 緬克斯症候群. 罕見疾病一點通. 國立臺灣大學醫學院附設醫院. 2012-10-25 [2020-01-06]. （原始內容存檔於2020-01-06）.

[:2-3] 3.0 ^3.1 罕見疾病基金會中部遺傳諮詢員. 孟克斯氏症候群 Menkes Disease. 臺中榮民總醫院. （原始內容存檔於2022-01-25）.

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